генетика
Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов. В основе генетики лежат законы наследования, согласно которым все основные признаки и свойства организма определяются отдельными наследственными факторами, локализующимися в специфических структурах клетки - хромосомах (см.). Непосредственными носителями наследственной информации являются молекулы нуклеиновых кислот (см.) - дезоксирибонуклеиновой (ДНК) и рибонуклеиновой (РНК).
Генетика изучает природу материальных носителей наследственности, возможные пути и методы их искусственного синтеза, механизмы действия, изменений и репродукции, контроля этих функций, формирование сложных свойств и признаков целостного организма, взаимосвязь наследственности, изменчивости, отбора и эволюции.
Основным методом исследований в генетике является генетический анализ, который проводится на всех уровнях организации живой материи - молекулярном, хромосомном, клеточном, организменном, популяционном и в зависимости от цели исследования подразделяется на ряд частных методов - гибридологический, популяционный, мутационный, рекомбинационный, цитогенетический и др.
Гибридологический метод путем серии скрещиваний (прямых или возвратных) позволяет установить закономерности наследования отдельных признаков и свойств организма. Законы наследования признака на уровне популяции определяются с помощью популяционного анализа. Оба указанных метода часто включают в себя элементы математической статистики.
С помощью мутационного и рекомбинационного методов осуществляется анализ структуры материальных носителей наследственности, их изменений, механизмов функционирования и обмена генами при скрещивании и целый ряд других вопросов. Цитогенетический метод, объединивший принципы цитологического и генетического анализов, позволяет получить представление об «анатомии» материальных носителей наследственности. Генетика использует цитохимические, биофизические, элетронномикроскопические и другие методы исследования.
В зависимости от объекта и метода исследования в генетике возник ряд самостоятельных направлений: молекулярная генетика, биохимическая генетика, медицинская генетика, популяционная генетика, радиационная генетика, генетика микроорганизмов, животных, растений, цитогенетика, иммуногенетика и др.
Медицинская генетика изучает закономерности патологической наследственности человека. Несмотря на определенное совпадение областей исследования, медицинскую генетику следует отличать от антропологической, которая занимается изучением наследования нормальных вариаций строения и морфологических признаков человека.
Медицинская генетика объединяет принципы и методы генетики и медицины. Предметом ее исследования является связь наследственности и патологии, обусловленной различными нарушениями материальных носителей наследственности - хромосом и генов. Такими изменениями могут быть генные мутации, делеции, транслокации, нерасхождение хромосом и др. (см. Изменчивость).
В область исследований медицинской генетики входят закономерности передачи патологических признаков потомству, вопросы этиологии, патогенеза и предупреждения наследственных заболеваний, вопросы причинности патологической изменчивости человека. Медицинская генетика изучает также генетически обусловленную предрасположенность к заболеваниям, возникновение, развитие и тяжесть зависят от условий среды (гипертоническая болезнь , диабет и др.), генетически обусловленную резистентность к определенным заболеваниям (резистентность к малярии и др.).
Медицинская генетика использует ряд специальных методов исследования: генеалогический (анализ наследования патологии по родословной), близнецовый (анализ и сравнение развития близнецов в зависимости от условий обитания), популяционно-статистический (распространение признака в пределах популяции) и некоторые др.
Основной задачей медицинской генетики является снижение числа наследственных заболеваний, что достигается путем раннего предупреждения развития некоторых наследственных заболеваний (фенилкетонурия, галактоземия и др.), выявление скрытых носителей патологического признака, определение генетической опасности ряда факторов внешней среды (радиации, физических и химических факторов) и устранение их влияния.
В свое время в Советском Союзе создалась сеть медико-генетических консультаций, где врачи-генетики могли дать квалифицированный совет в отношении прогноза заболеваемости в семьях с врожденными дефектами развития и наследственными болезнями, а также способствовать раннему выявлению носителей патологических генов среди населения.
См. также Наследственность.
Генетика микроорганизмов раздел генетики изучающий изменчивость и наследственность микроорганизмов. Сюда входит генетика бактерий, генетика вирусов, генетика грибов и др.
Генетика микроорганизмов изучает наследуемые изменения свойств микробов, возникающие самопроизвольно (спонтанные мутации) или в результате различных химических и физических воздействий (индуцированные мутации), а также процессы обмена генетическим материалом между микроорганизмами, структуру. и функцию их генетического аппарата.
Обмен генетическим материалом у бактерий осуществляется тремя различными способами: 1) трансформация бактерий; при этом в бактерию-реципиент вносится часть генов бактерии-донора в виде изолированной молекулы ДНК; 2) трансдукция бактерий; в этом случае роль переносчика генетического материала между клетками донора и реципиента выполняют умеренные бактериофаги. В первом и втором способах не требуется непосредственного контакта между донором и реципиентом; 3) конъюгация бактерий; при этом обмен генетическим материалом происходит в момент непосредственного контакта между донором и реципиентом. После попадания генетического материала донора в бактерию-реципиент происходит собственно генетический обмен: рекомбинация между молекулами ДНК. Генетический обмен у вирусов осуществляется при совместном размножении двух или более вирусных частиц внутри одной клетки.
Успехи современной генетики микроорганизмов позволили объяснить ряд явлений и процессов, важных для практики. Выяснены механизмы формирования лекарственной устойчивости бактерий и намечены пути для ее устранения. Получены мутанты - активные продуценты антибиотиков, витаминов и аминокислот, важных для медицинской и хозяйственной практики.
Генетика радиационная - раздел генетики, посвященный изучению действия радиации на наследственные структуры. В результате воздействия ионизирующей радиации или ультрафиолетовых лучей в хромосомах возникают мутационные изменения, проявляющиеся в структурных перестройках хромосом и в точечных мутациях, изменяющих функциональные свойства генов. Частота мутаций зависит от дозы радиации, а также от условий облучения; например, присутствие в среде кислорода резко усиливает биологическую эффективность рентгеновских лучей. Радиационные мутации возникают в результате поражения хромосомной ДНК как непосредственно путем попадания в хромосомы квантов энергии, так и через образование различных активных продуктов в клетке.
Мутации возникающие в соматических клетках, могут вызывать изменения в облученном организме- приводить к лейкозам, злокачественным опухолям, ускорять процесс старения, а также вызывать временную или постоянную стерильность. Мутации в половых клетках могут проявляться в виде наследственных аномалий в последующих поколениях организмов.
Защита наследственности человека от повреждающего действия радиации является важнейшей практической задачей радиационной генетики. В настоящее время существует целый ряд химических соединений, которые могут в значительной степени ослабить мутагенный эффект радиации при введении до или после облучения.
В последние годы установлено, что в клетках животных и человека существуют специальные ферментные системы, которые могут устранить некоторую часть повреждений наследственных структур, вызываемых ионизирующей радиацией и ультрафиолетовыми лучами.
Генетика - раздел биологии, изучающий материальные основы наследственности и изменчивости и механизмы эволюции органического мира.
Родоначальником генетики считают Грегора Менделя, аббата монастыря в Брно (Чехия), предложившего гибридологический метод исследования наследственности, открывшего законы независимого наследования признаков. Эти законы носят имя Менделя. Они были заново открыты в начале XX века, а объяснены - в середине века, после открытия и изучения нуклеиновых кислот, в том числе ДНК.
К важнейшим понятиям генетики относят наследственность, изменчивость, ген, геном, генотип, фенотип и разновидности генофонда.
Рассмотрим более подробно перечисленные понятия.
Наследственность - это способность родителей передавать потомству определенные, строго характерные для данных организмов признаки. Так, потомством растений не могут быть животные; из семян пшеницы не может развиться пальма и т. д.
Различают несколько видов наследственности.
1. Ядерная наследственность, которая определяется геномом клеток, находящемся в ядре (о геноме см. далее). Этот вид наследственности наиболее распространен и характерен для всех эукариот.
2. Цитоплазматическая наследственность, определяемая геномом, находящемся в цитоплазме (в пластидах, митохондриях, клеточном центре и т. д.). Примером этой наследственности является пестролистность фиалки Ночная красавица, определяемая геном пестролистности, находящемся в цитоплазме яйцеклетки.
Роль наследственности состоит в том, что она:
1) обеспечивает существование данного вида в течение определенного исторического отрезка времени;
2) закрепляет те признаки организмов, которые возникли за счет изменчивости и оказались благоприятными для существования организма в данной среде.
Изменчивость - способность разных особей данного вида проявлять признаки, отличающие эти организмы от других.
В природе нет двух совершенно одинаковых организмов. Даже близнецы, развившиеся из одного яйца, обладают признаками, отличающими их друг от друга. Различают несколько видов изменчивости.
1. Модификационная (определенная, групповая) изменчивость - это, как правило, морфологическая изменчивость (изменение размеров организма в зависимости от условий существования, отдельных частей организма - листьев, цветов, стеблей и др.). Причину такой изменчивости установить достаточно просто (отсюда и название «определенная»),Так как условия воздействуют на организмы примерно одинаково, то у разных особей одного вида будут примерно одинаковые изменения (это объясняет название «групповая»), Важно знать, что модификационная изменчивость не затрагивает наследственного вещества (генотипа), поэтому не наследуется и ее еще называют «ненаследственной».
2. Мутационная (наследственная, неопределенная, индивидуальная) изменчивость связана с изменениями наследственного вещества. Установить причину такой изменчивости можно, но очень сложно, поэтому и название «неопределенная». Эта изменчивость затрагивает отдельный организм, даже отдельные его части, отсюда и название «индивидуальная». Мутационная изменчивость наследуется организмом, и если возникшее изменение благоприятно для его выживания, то такое изменение закрепляется в потомстве, если нет - то носители возникших признаков гибнут.
Мутационная изменчивость неоднородна и имеет ряд разновидностей:
1. Хромосомная изменчивость связана с изменением структуры хромосом. Одним из ее видов является комбинативная изменчивость, возникающая за счет кроссинговера.
2. Генная изменчивость связана с нарушением в структуре гена.
Любая мутационная изменчивость связана с изменением генотипа, что в свою очередь приводит к изменению фенотипа. Мутационная изменчивость проявляется в разных формах мутаций, среди которых выделяют следующие:
1. Полиплоидию - кратное увеличение числа хромосом; наблюдается в основном у растений; ее можно вызвать искусственно, что широко применяется в селекции для преодоления барьеров при межвидовом скрещивании (так получили тритикале, пырейно-пшеничный гибрид и др.).
2. Соматические мутации - изменения, возникающие за счет различных видоизменений в хромосомах соматических клеток (это приводит к изменению только части организма); эти мутации не наследуются, так как не затрагивают хромосом гамет. Соматические мутации можно использовать в селекции организмов, размножающихся вегетативно (так был выведен сорт яблони Антоновка шестисотграммовая).
Роль изменчивости заключается в том, что она:
1) обеспечивает лучшую приспособляемость организма к условиям внешней среды;
2) создает предпосылки для реализации микроэволюции, так как генные мутации в половых клетках приводят к возникновению признаков, резко отличающих один организм от другого, и если такие признаки оказываются благоприятными для организма, они закрепляются в потомстве, накапливаются, что в конечном итоге приводит к появлению новых видов.
Ген - участок молекулы ДНК, ответственный за наличие и передачу конкретного признака организма.
Геном - совокупность всех генов в данном организме.
Генотип. Различают генотип в широком и узком понимании смысла данного термина. В широком смысле генотип - совокупность всех генов, содержащихся в хромосомах и цитоплазме клетки данного организма, определяющих признаки организма и передающие их по наследству.
В генетических исследованиях часто используют понятие «генотип в узком смысле слова» - когда при характеристике организма говорят о генах, характеризующих один или несколько выделенных для исследования признаков (например, генотип гороха с зелеными семенами). В исследованиях применение генотипа в широком смысле слова практически невозможно, так как возникают затруднения с обработкой результатов эксперимента.
Генотип (в целом) для организмов данного вида практически одинаков - с некоторыми небольшими различиями, характеризующими индивидуальность данного конкретного организма.
Генофонд вида - это совокупность всех генов во всех особях, принадлежащих к данному виду.
Генофонд биоценоза - совокупность всех генов, принадлежащих всем организмам, образующим данный биоценоз.
Генофонд планеты - совокупность всех генов всех особей всех видов, населяющих планету .
Фенотип. Фенотип, как и генотип, различают как в широком, так и в узком понимании этого термина.
Фенотип в широком смысле означает совокупность всех развивающихся в процессе жизни признаков и свойств организмов в конкретных условиях среды, формирующихся на основе генотипа под воздействием внешних условий среды.
Исходя из фенотипа в целом, нельзя установить закономерностей наследования тех или иных признаков, так как их очень много и они тесно переплетаются между собой, поэтому необходимо выделение понятия «фенотип» в узком смысле слова.
Фенотип в узком смысле означает один или несколько конкретных признаков, характеризующих данный организм (число таких признаков не превышает трех-четырех). Так, горох может характеризоваться морщинистыми семенами зеленого цвета (здесь используются два признака). Каждый признак связан с материальным носителем (геном) данного свойства организма.
Существуют вариации, когда фенотип строго связан с данным генотипом. Например, зеленый цвет семени гороха определяется только геном зеленого цвета семени. Встречаются и такие случаи, когда данный фенотип связан с разным генотипом, например желтый цвет семени гороха может определяться либо генами желтого цвета семени, либо совокупностью гена желтого и гена зеленого цвета семени, т.е. одному фенотипу может соответствовать несколько генотипов (в узком понимании смысла этих терминов).
Общая характеристика методов исследования, применяемых в генетике
Закономерности наследования признаков организмами дают возможность управления этими процессами при проведении селекции, что способствует значительному развитию этой области знаний.
В развитии генетики выделяют несколько этапов.
Первый этап (1865-1903) характеризуется началом исследований и заложением основ генетики. Основоположник учения о закономерностях наследования Г. Мендель предложил и широко использовал гибридологический метод исследования и впервые обнаружил законы независимого наследования признаков. Законы Менделя были вторично открыты Г. де Фризом, К. Корренсом и Э. Чермаком. В. Иогансен в 1900 г. впервые сформулировал понятие «популяция» и вместо понятия «наследственный фактор» ввел понятия «ген», «генотип», «фенотип». В то время материальная основа гена была неизвестна, что привело к недооценке генетики материалистами.
Второй этап развития генетики (1903-1940 гг. XX в.) связан с изучением проблем генетики на клеточном уровне. Наибольшее значение имели работы Т. Бовери, У. Сеттона и Э. Вильсона, установившие взаимосвязь между законами Г. Менделя и распределением хромосом в процессе митоза и Мейоза. Т. Морган открыл закон «сцепленного наследования» и объяснил его с позиций клеточной теории. Был найден удобный объект генетических исследований - плодовая мушка дрозофила. Н. И. Вавилов открыл закон гомологических рядов наследования.
Третий этап развития генетики начинается с 40-х годов XX в. и продолжается по настоящее время. На этом этапе генетические закономерности изучаются и объясняются на молекулярном уровне. В это время были открыты нуклеиновые кислоты, установлена их структура, выявлены материальные основы гена как носителя наследственности, разработаны принципы генной инженерии, генетика стала научной основой селекции, в чем и состоит ее основная практическая значимость.
В генетике широко применяются следующие методы исследований.
1. Гибридологический метод исследований состоит в том, что берут организмы с резко различными признаками данного типа, например, растения с белыми и красными цветками, семенами, разными по форме или по цвету, животных с разной длиной волосяного покрова или разным цветом шерсти и т.д. Эти организмы скрещивают и изучают характер наследования потомством разных признаков.
Различают моногибридное, дигибридное и полигибридное скрещивания (ди-, три-, тетра- и далее являются вариантами полигибридного скрещивания).
При моногибридном скрещивании изучают организмы, отличающиеся признаками одного типа, например скрещивают растения с цветами разного цвета или с семенами разной формы или скрещивают комолых (безрогих) коз с рогатыми и т. д.
При дигибридном скрещивании берут организмы, обладающие разными признаками двух типов, например скрещивают горох с гладкими и желтыми семенами с горохом, у которого семена зеленые и морщинистые, или скрещивают животных с длинной черной шерстью с животными, у которых короткая и белая шерсть, и т. д.
Гибридологический метод генетических исследований применим и достаточно эффективен для организмов, дающих большое плодовитое потомство, и которые часто вступают в процессы размножения (растения с коротким сроком развития, насекомые, мелкие грызуны и т. д.).
2. Генеалогический метод исследований в генетике состоит в изучении родословных линий в потомстве. Для животных это селекционные книги потомства, для людей - родовые книги аристократов, где указываются потомки различных колен, отмечаются важнейшие признаки, в том числе и заболевания.
Этот метод используется при изучении закономерностей наследования у людей и крупных животных, дающих немногочисленное потомство и имеющих большой период достижения половой зрелости.
3. Близнецовый метод генетических исследований связан с изучением влияния окружающей среды на организмы с очень близким генотипом (в широком понимании этого термина). Этот метод тесно связан с генеалогическим и применим для изучения особенностей наследования тех же организмов, что и генеалогический метод.
Для понимания закономерностей наследования необходимо знание некоторых терминов. Ниже эти термины рассмотрены.
Важнейшим понятием генетики является ген, являющийся единицей наследственной информации и определяющий характер наследования и возможность развития признака. В гаплоидном наборе хромосом (геном прокариот или половых клеток) имеется один ген, обусловливающий тот или иной признак. В соматических клетках содержится диплоидный набор хромосом, имеются гомологичные хромосомы и каждый вид (тип) признака определяется, как правило, двумя генами.
Разновидности одного вида признака, которые взаимоисключают друг друга, называются альтернативными (например, желтый и зеленый цвет семян, длинная и короткая шерсть).
Гены по характеру их расположения в хромосомах и признакам, за развитие которых они отвечают, разделяют на аллельные и неаллельные.
Аллельными называются гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и контролирующие развитие альтернативных признаков (например, гены гладкой и морщинистой поверхности семени гороха).
Неаллельные гены ведают различными неальтернативными признаками, они могут располагаться как в одной, так и в разных хромосомах (например, гены желтой окраски семени и гладкой формы поверхности семени).
Аллельные гены по характеру воздействия друг на друга разделяют на три вида: доминантные (подавляющие), рецессивные (подавляемые) и равноценные (равнодействующие, гены одинакового воздействия).
Доминантными называют такие аллельные гены, которые подавляют проявление другого альтернативного признака, за который отвечает другой аллельный ген (так, ген желтой окраски семени подавляет ген зеленой окраски семени и вновь возникшее потомство будет иметь семена желтого цвета). Эти гены обозначают прописными буквами латинского алфавита, например А, В, С и т. д.
Рецессивными называют такие аллельные гены, действие которых не проявляется в присутствии других парных им ген соответствующего альтернативного признака (так, ген морщинистой формы семени гороха не проявляется в присутствии гена гладкой формы семени гороха, за счет чего у растений, получившихся после скрещивания растений с гладкой и морщинистой поверхностью семени, будут семена с гладкой поверхностью). Эти гены обозначают строчными буквами латинского алфавита, например А 1 и А 2 ; В 1 и В 2 и т. д.
Генами равного воздействия называют такие аллельные гены, при воздействии которых друг на друга возникают промежуточные признаки (так, гены белой и красной окраски лепестков цветка фиалки Ночная красавица, находясь в одном организме, приводят к появлению растений с розовыми цветами). Их обозначают прописными буквами латинского алфавита с индексом, например А 1 и А 2 ; В 1 и В 2 и т. д.
Организмы, соматические клетки которых содержат одинаковые аллельные гены, называются гомозиготными (например, АА, bb или ААВВ и т. д.).
Организмы, соматические клетки которых содержат разные аллельные гены, называются гетерозиготными (их обозначают AA, Bb, AABB).
Рецессивные признаки (признаки, за которые отвечают рецессивные гены) проявляются только в гомозиготных организмах, содержащих два одинаковых аллельных гена, ответственных за рецессивный признак.
Эволюционная теория и генетика
Генетика оказывает большое влияние на понимание и объяснение многих вопросов эволюционной теории. Так, без представлений, развиваемых генетикой, нельзя объяснить причину эволюции. Понятие «идеальная популяция» многое разъясняет в объяснении основ эволюционной теории.
Генетика популяций тесно связана с эволюционной теорией. Ее важнейшим понятием является идеальная популяция - гипотетическая популяция, не способная к реальному существованию из-за того, что в ней не возникает новых мутаций, отсутствует отбор, благоприятствующий (неблагоприятствующий) определенным генам, и обеспечивается возможность случайного сочетания генов (из-за большой величины популяции), которая полностью изолирована от влияния других популяций.
Для идеальных популяций справедлив закон Харди - Вайнберга (1908): В идеальной популяции, при свободном скрещивании не меняются относительные частоты генов (частоты гомо- и гетерозигот) для всех последующих поколений.
В реальных популяциях этот закон не реализуется, так как неизбежно возникновение мутаций из-за постоянно меняющихся микро- и макроусловий. В этих популяциях постоянно происходит скрещивание и осуществляется отбор.
За счет скрещивания при относительной фенотипической однородности происходит накопление особей с рецессивными признаками и на определенном этапе становится возможным скрещивание организмов с такими признаками, которые при этом фенотипически проявляются, что приводит либо к закреплению данных признаков в результате естественного отбора, либо к исчезновению, что и создает базу для процессов видообразования.
Следовательно, каждый вид и каждая популяция представляют собой сложную гетерозиготную систему, которая содержит в себе резерв наследственной изменчивости, создающий основу для эволюционных процессов (от микроэволюции к макроэволюции).
Генетик – это специалист, в чьи обязанности входит выявление, лечение и профилактика наследственных заболеваний. Также этот специалист занимается генетической предрасположенностью человека к тем или иным патологиям. Выражаясь простыми словами, этот доктор специализируется на проблемах со здоровьем, которые передаются ребенку от родителей.
Чтобы стать генетиком, в первую очередь, необходимо получить высшее образование в сфере общей медицины. После этого нужно пройти специализацию по генетике, которая проводится на кафедрах по подготовке генетиков при разных учебных заведениях. Обучение специализации длится примерно 2 года.
Врач генетик – это специалист, который занимается постановкой генетической природы того или иного недуга. Данный специалист занимается выявлением и лечением не просто большого, а действительно огромного количества заболеваний. Перечислить их все невозможно, однако отметим хотя бы некоторые из них: синдром Дауна , синдром Элерса-Данлоса, муковисцидоз , синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром кошачьего крика, миотоническая дистрофия , мутации и многие другие.
Что входит в обязанности врача генетика?
Данный специалист в самую первую очередь должен точно поставить . Затем ему следует выявить тип наследования в каждом конкретном случае. В его обязанности входит и расчет вероятности риска рецидива того или иного недуга. Именно данный специалист может определить на все сто процентов, смогут или не смогут меры профилактики помочь предотвратить развитие наследственного заболевания. Он также должен четко объяснить все свои размышления больному, а также членам его семьи, если таковые имеются у него на приеме. Ну, и, конечно же, именно это специалист должен провести в случае необходимости все необходимые обследования.
В каких случаях поход к врачу генетику является обязательным?
Если для семейной пары имеет особое значение пол ребенка, тогда им стоит посетить данного специалиста. То же самое стоит сделать и всем тем семьям, у которых в роду были либо есть наследственные заболевания или уродства. Наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями – это еще один повод записать на прием к данному врачу. Без помощи данного специалиста не обойтись и в случае кровнородственных браков, а также, если женщина забеременела в возрасте старше тридцати пяти лет.
Причины развития генетических недугов кожного покрова весьма многочисленны. Дело в том, что кожа каждого человека ежедневно претерпевает воздействие целого ряда факторов внешней среды. На нее оказывают влияние не только солнечные лучи и воздух, но также и многочисленные , грибки , бактерии и многие другие микроскопические организмы. Все эти факторы, конечно же, могут спровоцировать развитие аномальных явлений. Так как кожный покров – это своего рода защита внутренних органов, любые заболевания кожи сразу же отражаются и на системе всего организма в целом. Что же касается генетики, то научными исследованиями было доказано уже ни раз, что многочисленным заболеваниям кожного покрова свойственно передаваться по наследству.
Так, к примеру, если оба родителя имеют в наличии такое заболевание как атопический , тогда риск возникновения этого же недуга у их ребенка достигает шестидесяти – восьмидесяти процентов. Если же данная патология имеется только у одного родителя, тогда атопический дерматит может возникнуть только в пятидесяти процентах случаев. Бывают и такие ситуации, когда данный недуг наблюдается у ребенка, но при этом его родители совершенно здоровы, зато атопический дерматит есть у кого-то из родственников. Очень часто передается по наследству и такая кожная патология как акне . Если у родителей отмечается чрезмерная угревая сыпь , тогда, скорее всего, данная проблема будет беспокоить и их любимое чадо.
В заключение отметим, что наследственная предрасположенность к тем или иным недугам – это всего-навсего предрасположенность, но никак не само заболевание. Именно поэтому детей нужно с детства приучать к и тогда, быть может, им удастся избежать всех этих неприятностей.
В практически каждой живой клетке организма человека содержится определенное количество информации, которой свойственно регулировать ее работоспособность, а также клеточную продукцию на протяжении всей жизни. Данная информация является своего рода «кодом», который получают все остальные клетки, являющиеся потомками первой. На самом деле данный «код» скрывается непосредственно в хромосомах, которые находятся в ядре клеток. В норме в организме человека должны быть двадцать три пары таких хромосом. Последняя двадцать третья пара определяет пол человека. В свою очередь каждая хромосома состоит из многочисленных генов, которые представляют собой основную наследственную единицу. На гены также возложены определенные функции. Именно они отвечают за цвет глаз, форму ушей, качество волос и так далее.
Каковы же истинные причины развития генетических заболеваний?
Те или иные наследственные недуги могут возникнуть по нескольким причинам. В большинстве случае они возникают из-за дефекта хромосома либо гена. Данный дефект может передаться по наследству, а может быть и приобретенным. Генетические нарушения могут быть нескольких видов – это и аутосомно-доминантные, и аутосомно-рецессивные, и х-сцепленные генные дефекты. Довольно часто данного рода заболевания возникают и вследствие генетических дефектов, которые возникли на фоне взаимодействия генов с неблагоприятными факторами окружающей среды. Очень часто данного рода изменения являются результатом и изменения структуры либо числа хромосом.
Скорее всего, многие из Вас согласятся с тем, что появление на свет ребенка с достаточно сложным заболеванием очень часто заставляет родителей стать перед выбором. Некоторые из них оставляют младенца и обеспечивают ему полноценный уход. Другие же отдают таких детей в специальные детские дома. В принципе, никого осуждать мы не будем, так как каждый человек сам вправе решать, какой именно жизненный путь ему необходим. Бывают и такие случаи, когда оставшиеся в детских домах больные дети уже через некоторое время приобретают новых родителей даже, несмотря на то, что у них имеется в наличии какая-либо достаточно серьезная патология.
Какие же генетические заболевания являются самыми распространенными у приемных детей?
Согласно данным статистики, самым частым наследственным недугом таких детей принято считать синдром Дауна . Данное заболевание является генетическим. При его наличии у ребенка наблюдается сорок семь хромосом. Данная патология одинаково часто наблюдается как у мальчиков, так и у девочек. Еще одним достаточно частым генетическим недугом принято считать болезнь Шерешевского-Тернера
. Данной болезнью могут болеть только девочки. А вот у мальчиков может наблюдаться такое заболевание как болезнь Кляйнфельтера
. Следует отметить, что болезнь Шерешевского-Тернера в большинстве случаев дает о себе знать только в возрасте одиннадцати – двенадцати лет. Еще позже можно выявить и болезнь Кляйнфельтера. У мальчиков она развивается только в шестнадцатилетнем возрасте, а иногда вообще в восемнадцатилетнем.