ПостНаука развенчивает научные мифы и борется с общепринятыми заблуждениями. Мы попросили наших экспертов прокомментировать устоявшиеся представления о роли генов в организме человека и механизмах наследственности.
Генетически к человеку ближе всего свинья
Это неправда.
Этот вопрос очень легко проверяется: вы просто берете последовательности геномов человека и других млекопитающих и смотрите, на кого они больше похожи. Никакого чуда там не происходит. Человек больше всего , дальше - горилла, другие приматы, потом грызуны. Свиньи́ там и рядом нет.
Если рассматривать этот случай, то результат будет забавный, потому что ближайшими родственниками свиньи́ окажутся бегемоты и киты. Это успех молекулярной эволюционной биологии, потому что киты настолько изменились, что по морфологическим признакам понять, на кого они похожи, было довольно трудно.
Возможным источником мифа может быть то, что у свиньи нет некоторых белков, которые делают ткани узнаваемыми иммунной системой человека. Свиные органы действительно наилучшим среди млекопитающих образом приспособлены для того, чтобы пересаживать их человеку, особенно если это генно-модифицированная свинья, у которой дополнительно подавлены некоторые гены. Шимпанзе больше подходят, но никто не даст замучить шимпанзе, чтобы спасти человека.
В любом случае «генетически» - не очень правильный термин. Можно говорить, например, что генетически двоюродные братья ближе друг к другу, чем четвероюродные. Когда вы сопоставляете животных, которые между собой не скрещиваются, то генетики тут нет. Генетика - это наука, которая говорит, что происходит в потомстве при скрещивании двух особей. Правильный термин будет «филогенетически», то есть то, что отражает происхождение. А с точки зрения общности происхождения свинья ближе к собакам, чем к людям.
Михаил Гельфанд
доктор биологических наук, профессор, Центр наук о жизни Сколтеха, заместитель директора Института проблем передачи информации РАН, член Европейской Академии, лауреат премии им. А. А. Баева, член Общественного совета Минобрнауки
Гены определяют все индивидуальные черты человека
Это правда, но отчасти.
Важно то, каким образом эти гены работают, а на эту работу может влиять множество факторов. Например, индивидуальные различия в последовательности ДНК, так называемые однонуклеотидные полиморфизмы, или SNP. Около 120 таких SNP отличают каждого из нас от родителей, от братьев и сестер. Также есть большое количество модификаций генома, которые называют эпигенетическими, то есть надгенетическими, которые не затрагивают последовательность ДНК, но влияют на работу генов. Кроме того, нельзя отрицать довольно большого влияния среды на выражение тех или иных генов. Самый наглядный пример - однояйцевые близнецы, геном которых максимально близок друг к другу, однако мы можем видеть явные различия, как физиологические, так и поведенческие. Это довольно хорошо иллюстрирует влияние генома, эпигенетики и внешних факторов среды.
Можно попробовать оценить вклад генетики и внешних факторов в проявление того или иного признака. Если мы говорим о каких-то болезнетворных мутациях, которые приводят к очень тяжелым генетическим синдромам вроде синдрома Дауна, то тут вклад генов стопроцентный. Для более «мелких» поломок, ассоциированных с Паркинсоном, разными видами рака, есть оценки того, насколько часто у людей с определенной мутацией проявляется соответствующий синдром, и они могут варьироваться от нескольких процентов до нескольких десятков процентов. Если мы говорим о сложных признаках, которые включают в себя работу сразу многих генов, вроде особенностей поведения, то на это, например, влияет уровень гормонов, который может быть заложен генетически, однако также большую роль играет социальная среда. Поэтому процент не очень понятен и сильно зависит от конкретного признака.
Этот миф частично верен: все знают, что мы отличаемся друг от друга последовательностью ДНК, есть много научно-популярных статей о связи определенного полиморфизма (мутации) с цветом глаз, кудрями и способностью быстро бегать. Но не все задумываются о вкладе надгенетических факторов и внешней среды в выражение какого-либо признака, к тому же этот вклад довольно сложно оценить. Видимо, это - причина возникновения такого мифа.
Мария Шутова
кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории генетических основ клеточных технологий Института общей генетики РАН
Анализ генома может выявить этническую принадлежность
Это неправда.
Принадлежность к той или иной этнической группе определяется культурой, а не генами. Семья влияет на то, к какой этнической группе (или группам, если родители имеют разную этническую принадлежность) отнесет себя человек. Но это влияние определяется не генами, а воспитанием, традициями общества, в котором человек вырос, языком, на котором он говорит, и многими другими особенностями культуры.
Разумеется, от родителей каждый получает не только язык и воспитание, но и гены. То, какие родительские гены достанутся ребенку, определяется при слиянии сперматозоида и яйцеклетки. Именно в этот момент формируется геном индивида - совокупность всей наследственной информации, которая во взаимодействии со средой определяет дальнейшее развитие организма.
Процессы изоляции отдельных групп, перемежающиеся миграциями и смешением народов, оставляют генетические «следы». Если число браков внутри группы превышает приток генов извне, то в такой группе накапливаются варианты генов, по спектру и частоте встречаемости отличающие ее от соседей.
Такие отличия выявлены при изучении групп населения, проживающих в разных регионах мира и имеющих разную этническую принадлежность. Поэтому анализ генома может показать, к какой группе относятся родственники и предки человека - в том случае, если эти более или менее отдаленные родственники уже были изучены популяционными генетиками и если при исследовании они указали свою этническую принадлежность. Но этот анализ не указывает национальность или этническую принадлежность самого владельца анализируемого генома - эта национальность может быть той же самой, что и у его родственников (особенно если это близкие родственники), но может быть и совершенно иной.
Международный консорциум учёных сообщает об очередном достижении в расшифровке генетического кода животных. На этот раз полностью секвенирован геном домашней свиньи (Sus scrofa domesticus) и её близкого родственника дикого кабана (Sus scrofa). Первые подробности нового исследования опубликованы в журнале Nature.
"Очень важно, что нам удалось раскрыть геном свиньи и сделать эту информацию общедоступной, — говорит соавтор исследований Ронни Грин (Ronnie Green) из университета штата Небраска. - Это не только поможет повысить эффективность выращивания животных и улучшить качество мяса, но и будет способствовать использованию свиней в качестве модели для биомедицинских исследований болезней человека".
ДНК свиньи состоит из 2,6 миллиарда нуклеотидных пар и содержит в себе почти 22 тысячи генов. Исследователи сравнили отдельные участки генетического кода хрюшек с геномами человека, мыши, собаки, лошади и коровы. Это позволило обнаружить новые детали эволюции свиней и раскрыть интересные особенности их физиологии.
Сравнив генетический код десяти разновидностей диких кабанов из разных регионов Европы и Азии, исследователи также восстановили картину миграции их давних предков по территории Евразии. Оказалось, что европейские и азиатские линии разделились почти миллион лет назад.
"Эти ветви разошлись так давно, что сейчас можно говорить о них, как о подвидах, — сообщает Лоуренс Шук (Lawrence Schook) из университета Иллинойса. - Мы нашли такое же различие между восточными и западными породами домашних свиней. Это ясно свидетельствует о том, что свиньи были независимо одомашнены в западной Евразии и Восточной Азии".
Учёные выяснили, что некоторые группы генов домашних свиней претерпевали довольно быстрые эволюционные изменения. Особенно это касается генов, отвечающих за иммунитет и обоняние. Например, у них обнаружено 39 генов, кодирующих белок интерферон , который противостоит вирусам. Это в два раза больше, чем у человека.
Интересно, что при хорошо развитом обонянии свиньи плохо чувствуют вкус. Так, у них очень мало генов, отвечающих за рецепторы горького вкуса. Это позволяет им с удовольствием поедать то, что человеку кажется отвратительным. Существенные различия выявлены также в рецепторах, различающих сладкую и солёную пищу.
Учёные предполагают, что эти особенности могут объяснить, почему именно свиньи были выбраны человеком в качестве домашних животных. Их можно кормить тем, что люди есть не станут.
Что же касается современной востребованности хрюшек, то здесь свою роль сыграло потрясающее сходство в анатомии отдельных органов и тканей свиней и человека. Благодаря этому свиньи стали основным объектом для изучения болезней человечества. И в этом отношении полученные в ходе секвенирования ДНК данные являются настоящим кладом для подобных работ.
"Мы нашли большое количество генов, которые связаны с такими болезнями людей, как ожирение, диабет, болезни Паркинсона и Альцгеймера ", — говорит руководитель работы Мартин Гройнен (Martien Groenen) из университета Вагенингена.
Последнее исследование принесёт пользу не только медикам, но и фермерам. Дикие двоюродные братья домашних свиней (кабаны) до сих пор в изобилии встречаются в дикой природе. Это значит, что исследователи смогут искать в дикой природе гены, которые можно использовать в племенных целях для придания домашним животным новых качеств.
Например, используя генетические инструменты, можно повысить качество производимой свинины, эффективность кормов и устойчивость животных к болезням.
То и дело, в различных источниках, всплывает миф о том, что "свинья генетически ближе к человеку, чем шимпанзе", и это заблуждение весьма устойчиво.
Отчасти, по причине того, что внутренние органы свиньи весьма неплохо подходят для пересадки человеку. А еще Бернард Вербер подлил масла в огонь со своей гнигой "Отец наших отцов" (но там, надо понимать, фантастика чистой воды).
А вот что думают по этому поводу специалисты-генетики, насколько всё-таки свинья и человек близки генетически?
Владимир Александрович Трифонов: Цифры гомологий генома имеют довольно невысокую ценность, все сильно зависит от того, что мы с чем сравниваем: учитываем ли структурные изменения генома, учитываем ли повторенные последовательности или же речь идет только о заменах в кодирующих областях.
Как сравнительный цитогенетик, я могу сказать, что эволюция кариотипов свиных сопровождалась большим количеством перестроек - даже от общего предка со жвачными и китообразными свиных отделяет 11 разрывов и 9 инверсий, плюс еще в линии свиней после отделения пекариевых произошло 7 слияний и три инверсии. Когда мы строим молекулярные филогении на основе данных секвенирования, то свинья никогда не попадает в родственники человеку, таких данных можно привести множество и они гораздо точнее и надежней, чем общие оценки молекулярных различий. Отличий между геномами свиньи и человека сотни тысяч, поэтому для их оценки используются специальные программы, которые, основываясь на сходстве и различии множества признаков строят филогенетические деревья. Положение на филогенетическом древе как раз и отражает степень сходства или различия между видами.
У филогенетиков есть свои трудности и свои противоречия, но сегодня мало кто сомневается в некоторых базовых идеях. Вот, например, три современные статьи, где филогении строились разными группами (являющимися общепризнанными экспертами в данной области), основываясь на множестве признаков, взятых из последовательностей ДНК:
Conrad A. Matthee et al. Indel evolution of mammalian introns and the utility of non-coding nuclear markers in eutherian phylogenetics. Molecular Phylogenetics and Evolution 42 (2007) 827–837.
Olaf R. P. Bininda-Emonds et al. The delayed rise of present-day mammals. Nature, Vol 446|29 March 2007.
William J. Murphy et al. Using genomic data to unravel the root of the placental mammal phylogeny. Genome Res. 2007 17: 413-421.
Во всех опубликованных филогениях (см., рисунок ниже) свинья прочно занимает свое место среди парнокопытных, а человек "никуда не выскакивает" из отряда приматов, т.е. данные, полученные по анализу разных последовательностей ДНК, одинаково отвечают на этот вопрос, подтверждая в этом вопросе филогении, построенные по морфологическим признакам еще в 19 веке.
Из рисунка видно, что свинья отстоит от человека дальше, чем мышь, кролик и дикобраз. Источник: William J. Murphy et al. Using genomic data to unravel the root of the placental mammal phylogeny. Genome Res. 2007 17: 418.
Михаил Сергеевич Гельфанд: про точный % совпадений ДНК, честно говоря, сходу не скажу, да и не очень понятно, что бы это значило: в генах? в межгенных промежутках? большая часть генома свиньи с человеком просто не выравнивается (в отличие от шимпанзе), там про % совпадений говорить не имеет смысла. В любом случае, свинья от человека дальше, чем мышь. А вот кто близок к свиньям - так это киты (правда, они еще ближе к гиппопотамам).
Вопрос. Константин Задорожный, главный редактор журнала для учителей "Биология" (Украина): В электронной книге уважаемого С. В. Дробышевского "Достающее звено" указано, что вторая хромосома человека образовалась в результате слияния двух хромосом предкового вида, которые у шимпанзе остались неслитыми (эту информацию лично я встречал и ранее, но в популярных изданиях она практически не освещалась). Соответственно, вопрос к кому-нибудь из экспертов. На каком этапе эволюции человека (ранние гоминиды, австралопитеки, ранние хомо и т.д.) произошла эта хромосомная аберрация? Возможно ли это определить?
Ответ. Владимир Александрович Трифонов: с удовольствием отвечу на Ваш вопрос, поскольку слияние хромосом предка шимпанзе и человека (соответствующих хромосомам PTR12 и PTR13 шимпанзе) действительно является последним значительным событием, изменившим кариотип человека.
Начнем с предка человекообразных обезьян - данные сравнительной геномики свидетельствует, что эти два элемента кариотипа были акроцентрическими, и именно в таком неизменном виде они сохранились у орангутана.
Далее у общего предка человека, гориллы и шимпанзе происходит перицентрическая инверсия, превратившая один из этих элементов в субметацентрик (этот элемент соответствует хромосоме PTR13 шимпанзе и хромосоме GGO11 гориллы). Затем у общего предка человека и шимпанзе происходит другая перицентрическая инверсия (в гомологе хромосомы PTR12 шимпанзе), превратившая ее в субметацентрик.
И, наконец, последнее событие уже в линии Homo - слияние двух субметацентриков с образованием хромосомы человека HSA2. Это не робертсоновское слияние (центрическое), а тандемное, при этом центромера PTR12 сохраняет свою функцию, центромера PTR13 инактивируется, а в точке тандемного слияния обнаруживаются предковые теломерные сайты (Ijdo et al., 1991).
По времени образования хромосомы HSA2 человека можно только сказать, что фиксация этой перестройки произошла после расхождения линий человек - шимпанзе, т.е. не раньше, чем 6.3 миллиона лет назад.
Я не думаю, что у человекообразных обезьян повышена частота робертсоновских транслокаций. У них очень консервативные кариотипы, мало меняющиеся на протяжении миллионов лет, за это время в кариотипах видов других таксонов происходили десятки значительных преобразований. Есть данные из клинической цитогенетики, указывающие на частоту 0.1% в мейозе человека (Hamerton et al., 1975). Однако анализ геномов показывает, что такие перестройки не зафиксировались в линии человека.
Вопрос . Алексей (письмо в Редакцию): Возникают вопросы по ходу прочтения лекций по геномике для Физтеха. Не дано определение гену...
Ответ. Светлана Александровна Боринская: Определение гену легко было дать, когда о нем еще не очень много было известно. Например "ген - это единица рекомбинации", или "ген - это участок ДНК, кодирующий белок", "Один ген - один фермент (или белок)", "Один ген - один признак".
Теперь ясно, что дело обстоит сложнее и с рекомбинацией, и с кодированием. Гены имеют разную структуру, порой довольно сложную.Один ген может кодировать много разных белков. Один белок может кодироваться разными фрагментами ДНК, находящимися в геноме на большом расстоянии, продукты которых (РНК или полипептидные цепи) соединяются по мере созревания в один полипептид.
Кроме того, в состав гена входят регуляторные участки. И еще есть гены, не кодирующие белки, а кодирующие только молекулы РНК (кроме всем известных рибосомных РНК это молекулы РНК, входяющие в состав других молекулярных машин, открытые не так давно микроРНК и другие
типы РНК). Поэтому сейчас есть много определений того, что такое ген. Ген - это концепция, которую трудно уложить в одно краткое всеобъемлющее определение.
Ответ С.Б.: Геном - это и есть ДНК. Или полный комплект молекул ДНК организма (в отдельной клетке) = геном.
При этом мы не подразумеваем клетки, в которых в процессе развития происходят перестройки ДНК (такие как клетки иммунной системы у млекопитающих или клетки животных, у которых происходит "диминуция хроматина" - утрата значительной части ДНК в процессе развития).
Ответ С.Б.: Е.coli - самая изученная бактерия, но и для нее до сих пор не для всех генов известны функции. Хотя по нуклеотидной последовательности гена можно "вывести" аминокислотную последовательность белка. Для хорошо изученных бактерий примерно для половины генов известны функции кодируемых ими белков. Для части генов получены экспериментальные подтверждения функций, для части - предсказания делаются на основе сходства структуры белка с другими белками с известными функциями.
Вопрос. Алексей: Правильно ли я понимаю, что количество входящих в ген нуклеотидов для каждого гена различно? Какой-либо закономерности здесь нет.
Ответ С.Б.: Совершенно верно.
Вопрос. Алексей: Могут ли различные гены иметь абсолютно аналогичную последовательность нуклеотидов, но отличаться только местоположением?
Ответ С.Б.: Абсолютно идентичных генов, наверное, все же нет. Но расположенные в разных участках генома гены с очень близкой последовательностью нуклеотидов имеются. Только их называют не "аналогичными", а "гомологичными". Эти гены произошли в результате дупликации предкового гена. Со временем в них накапливаются замены нуклеотидов. И чем ближе к нам время дупликации, тем больше похожи гены. Дупликации генов встречаются у всех организмов - от бактерий до человека.
При этом разные гены у разных людей могут содержаться в разном количестве копий. Количество копий может влиять на активность соответствующих продуктов генов. Например, разное количество генов определенных цитохромов влияет на скорость метаболизма и выведения из организма лекарственных препаратов и, соответственно, рекомендуется применять разные дозы.
Вопрос. Алексей: Также хотелось бы услышать мнение специалистов касательно материалов, предоставляемых Гаряевым (имеется в виду т.н. теория "волнового генома"). Он утверждает что его опыты подтверждаются экспериментально в лабораториях. Так ли это. Что можете сказать на это?
Ответ С.Б.: Вы тоже можете утверждать все, что Вам вздумается. Но научный мир обратит внимание на Ваши утверждения только в том случае, если они будут опубликованы в рецензируемых научных журналах, да еще представлены с описанием деталей эксперимента, позволяющим его повторять.
Г-н Гаряев в научных журналах не публикует свои "открытия", только журналистам рассказывает. Никаких данных о проведенных им "опытах" нет, только его слова. Пусть хотя бы лабораторный журнал покажет с подробной записью условий и результатов экспериментов.
Ещё по теме6 мифов о генах
Близкое родство свиньи и человека, заложенная в генах этничность и другие распространенные заблуждения о генах
ПостНаука развенчивает научные мифы и борется с общепринятыми заблуждениями. Мы попросили наших экспертов прокомментировать устоявшиеся представления о роли генов в организме человека и механизмах наследственности.
Генетически к человеку ближе всего свинья
Михаил Гельфанд — доктор биологических наук, профессор, заместитель директора Института проблем передачи информации РАН, член Европейской Академии, лауреат премии им. А.А. Баева, член Общественного совета Минобрнауки, один из основателей Диссернета
Это неправда.
Этот вопрос очень легко проверяется: вы просто берете последовательности геномов человека и других млекопитающих и смотрите, на кого они больше похожи. Никакого чуда там не происходит. Человек больше всего похож на шимпанзе , дальше — горилла, другие приматы, потом грызуны. Свиньи́ там и рядом нет.
Если рассматривать этот случай, то результат будет забавный, потому что ближайшими родственниками свиньи́ окажутся бегемоты и киты. Это успех молекулярной эволюционной биологии, потому что киты настолько изменились, что по морфологическим признакам понять, на кого они похожи, было довольно трудно.
Возможным источником мифа может быть то, что у свиньи нет некоторых белков, которые делают ткани узнаваемыми иммунной системой человека. Свиные органы действительно наилучшим среди млекопитающих образом приспособлены для того, чтобы пересаживать их человеку, особенно если это генно-модифицированная свинья, у которой дополнительно подавлены некоторые гены. Шимпанзе больше подходят, но никто не даст замучить шимпанзе, чтобы спасти человека.
В любом случае «генетически» — не очень правильный термин. Можно говорить, например, что генетически двоюродные братья ближе друг к другу, чем четвероюродные. Когда вы сопоставляете животных, которые между собой не скрещиваются, то генетики тут нет. Генетика — это наука, которая говорит, что происходит в потомстве при скрещивании двух особей. Правильный термин будет «филогенетически», то есть то, что отражает происхождение. А с точки зрения общности происхождения свинья ближе к собакам, чем к людям.
Гены определяют все индивидуальные черты человека
Мария Шутова — кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории генетических основ клеточных технологий Института общей генетики РАН
Это правда, но отчасти.
Важно то, каким образом эти гены работают, а на эту работу может влиять множество факторов. Например, индивидуальные различия в последовательности ДНК, так называемые однонуклеотидные полиморфизмы, или SNP. Около 120 таких SNP отличают каждого из нас от родителей, от братьев и сестер. Также есть большое количество модификаций генома, которые называют эпигенетическими, то есть надгенетическими, которые не затрагивают последовательность ДНК, но влияют на работу генов. Кроме того, нельзя отрицать довольно большого влияния среды на выражение тех или иных генов. Самый наглядный пример — однояйцевые близнецы, геном которых максимально близок друг к другу, однако мы можем видеть явные различия, как физиологические, так и поведенческие. Это довольно хорошо иллюстрирует влияние генома, эпигенетики и внешних факторов среды.
Можно попробовать оценить вклад генетики и внешних факторов в проявление того или иного признака. Если мы говорим о каких-то болезнетворных мутациях, которые приводят к очень тяжелым генетическим синдромам вроде синдрома Дауна, то тут вклад генов стопроцентный. Для более «мелких» поломок, ассоциированных с Паркинсоном, Альцгеймером , разными видами рака, есть оценки того, насколько часто у людей с определенной мутацией проявляется соответствующий синдром, и они могут варьироваться от нескольких процентов до нескольких десятков процентов. Если мы говорим о сложных признаках, которые включают в себя работу сразу многих генов, вроде особенностей поведения, то на это, например, влияет уровень гормонов, который может быть заложен генетически, однако также большую роль играет социальная среда. Поэтому процент не очень понятен и сильно зависит от конкретного признака.
Этот миф частично верен: все знают, что мы отличаемся друг от друга последовательностью ДНК, есть много научно-популярных статей о связи определенного полиморфизма (мутации) с цветом глаз, кудрями и способностью быстро бегать. Но не все задумываются о вкладе надгенетических факторов и внешней среды в выражение какого-либо признака, к тому же этот вклад довольно сложно оценить. Видимо, это — причина возникновения такого мифа.
Анализ генома может выявить этническую принадлежность
Светлана Боринская
Это неправда.
Принадлежность к той или иной этнической группе определяется культурой, а не генами. Семья влияет на то, к какой этнической группе (или группам, если родители имеют разную этническую принадлежность) отнесет себя человек. Но это влияние определяется не генами, а воспитанием, традициями общества, в котором человек вырос, языком, на котором он говорит, и многими другими особенностями культуры.
Разумеется, от родителей каждый получает не только язык и воспитание, но и гены. То, какие родительские гены достанутся ребенку, определяется при слиянии сперматозоида и яйцеклетки. Именно в этот момент формируется геном индивида — совокупность всей наследственной информации, которая во взаимодействии со средой определяет дальнейшее развитие организма.
Процессы изоляции отдельных групп, перемежающиеся миграциями и смешением народов, оставляют генетические «следы». Если число браков внутри группы превышает приток генов извне, то в такой группе накапливаются варианты генов, по спектру и частоте встречаемости отличающие ее от соседей.
Такие отличия выявлены при изучении групп населения, проживающих в разных регионах мира и имеющих разную этническую принадлежность. Поэтому анализ генома может показать, к какой группе относятся родственники и предки человека — в том случае, если эти более или менее отдаленные родственники уже были изучены популяционными генетиками и если при исследовании они указали свою этническую принадлежность. Но этот анализ не указывает национальность или этническую принадлежность самого владельца анализируемого генома — эта национальность может быть той же самой, что и у его родственников (особенно если это близкие родственники), но может быть и совершенно иной.
Национальность (или этническая принадлежность ) не пришита к генам, это явление не биологическое, а культурное. Времена, когда считали, что этнос имеет биологическую природу, ушли в прошлое. Этничность, так же как и язык, не является врожденным признаком — ее обретают (или не обретают) в общении с другими людьми. Миф о том, что «кровь» или гены определяют национальность (или любые другие формируемые под влиянием культуры признаки), очень опасен. Его не раз использовали для манипуляций общественным сознанием, последствия которых варьировались от разной глубины дискриминации до геноцида.
Все мутации наносят вред
Антон Буздин — доктор биологических наук, руководитель группы геномного анализа сигнальных систем клетки Института биоорганической химии им. академиков М. М. Шемякина и Ю. А. Овчинникова РАН
Это неправда.
Многие мутации действительно вредны, но не все. В частности, у нашего общего с шимпанзе предка произошли некие мутации, которые привели к тому, что появились мы, люди. Считать ли эту мутацию полезной — вопрос.
Мутации для самого организма могут быть полезными, нейтральными или вредными. Бо́льшая часть мутаций — нейтральная. Потом идут вредные, и очень-очень малая часть может считаться полезной. В частности, различие людей в человеческой популяции на нашей планете, безусловно, определяется сочетанием каких-то нормальных вариантов генов, которые сейчас называются нормальными, но возникли они в свое время как мутации. Потом эти мутации закрепились, и некоторые из них являются полезными.
Порча каких-то генов может иметь неожиданные положительные последствия. К примеру, человек становится устойчив к некоторым патогенам, например к вирусу иммунодефицита человека. Классический пример — это серповидно-клеточная анемия, когда формируется неправильная форма гемоглобина. Однако наличие данной мутации предотвращает заражение малярией, и поэтому она закрепилась в Африке. Люди, у которых этой мутации нет, погибают, а те, у которых она есть, получают шанс выжить. С одной стороны, это вредная мутация, но с другой — полезная.
Есть мутации, которые изменили активность некоторых метаболических ферментов, то есть белков, которые отвечают за то, как у нас в организме происходит метаболизм молока, или жиров, или алкоголя и так далее. В разных популяциях происходил отбор по некоторым таким мутациям, которые сейчас считаются нормальными вариантами (но когда-то это были, безусловно, мутации), которые привели к тому, что, например, у жителей севера метаболизм жиров происходит более активно, чем у жителей юга. Это связано в том числе с выживанием в условиях севера. А у европейцев и азиатов, как известно, различается метаболизм этанола.
У разных людей разные гены
Инга Полетаева — доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории физиологии и генетики поведения кафедры высшей нервной деятельности биологического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова
Это правда, но отчасти.
Все гены, из которых состоит геном какого-либо вида, имеют сходную функцию, сходное строение, и отклонения в строении этих генов могут касаться только несущественных изменений в строении белков и регуляторных элементов, которые эти гены определяют. Другое дело, что отличаться могут некоторые регуляторные моменты включения и выключения генов. Это может быть причиной различий между организмами.
Один из примеров — быстрота созревания ЦНС: одни дети умеют говорить почти в два года, а другие в это время знают только несколько слов. Нервные клетки, которые должны развиваться и соединяться между собой в сети, делают это у разных людей с разной скоростью. Также есть редкие события — так называемые мутации, которые действительно могут сделать своего носителя иным по сравнению с большинством организмов этого вида. Мутантный ген является основой для синтеза аномального белка.
Иногда такие мутации затрагивают регуляторные участки генов, и либо какой-то ген включается не вовремя, либо происходят еще какие-то нарушения его работы. Таким образом, есть гены, которые из-за своих «поломок» могут вызывать изменения в строении кодируемых ими белков. И вот эти изменения могут оказаться очень важными для судьбы данного организма, при этом обнаруживаются и физические, и биохимические отклонения.
Но геном у каждого вида животных (и растений) одинаков в своих основополагающих чертах. Близкие виды имеют малое число отличий, неродственные виды различаются сильнее. Однако мышь потому считается удобным объектом современной генетики, что у нее очень большая часть генов похожа на гены человека, дрожжи и круглые черви отличаются значительно сильнее.
Геномы особей одного вида действительно могут немного различаться по нуклеотидному составу. Как правило, это не сказывается на функции гена или сказывается немного. Однако отличия, которые не сказываются на функциях генов, интересны для генетиков, поскольку позволяют прослеживать генетические изменения в популяциях.
В биологии существовала парадигма «один ген — один фермент». Это одна из первых концепций в биологии развития. Но сейчас ясно, что это упрощенный взгляд, потому что есть гены, которые имеют только регуляторную функцию и кодируют простые белковые молекулы. Такие гены не во всех случаях хорошо изучены, и они не менее, а может быть, и более важны для отслеживания работы всей этой сложной системы генетического контроля развития организма.
Люди легко верят в миф о том, что гены у разных людей различаются, потому что они слышали, что существуют гены, от которых многое зависит, и что индивидуальные различия (и неожиданные сходства) — это факты реальной жизни. Однако между геном (и даже белком, который «считывается» с этого гена) и признаками организма, с которыми мы сталкиваемся, имеется много сложнейших процессов. Эта сложная система во многом и ответственна за индивидуальные различия.
С другой стороны, человеку всегда хочется иметь авторитетное, близкое к безапелляционному и «научному» мнение. В связи с этим и приходится слышать фразы вроде «это вошло нам в гены». Так просто в наши гены «не войдешь», да и в гены других организмов тоже.
Благоприобретенные признаки наследуются
Светлана Боринская — доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории анализа генома Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН
Это неправда.
Так долгое время считали биологи. Наследование благоприобретенных признаков в истории мировой науки прежде всего связано с именем Жана Батиста Ламарка (1744-1829). Взгляды Ламарка на наследование разделял и Чарльз Дарвин (1809-1882), который пытался сочетать их со своей теорией происхождения видов путем естественного отбора. В российской истории эта идея связана с именем Т.Д. Лысенко (1898-1976). Дискуссия о механизмах наследования оставалась бы чисто научной, если бы не репрессии и уничтожение генетиков, взглядов Лысенко не принимавших. Поэтому обсуждение этой темы, особенно в России, до сих пор часто политизировано.
Исследование молекулярных механизмов работы наследственного аппарата показало, что для формирования признаков важен уровень активности генов, которые на этот признак влияют. А уровень активности гена определяется, во-первых, последовательностями нуклеотидов, унаследованными от родителей, а во-вторых, прижизненными воздействиями, которые меняют активность генов.
В основе прижизненных изменений активности генов среди прочих механизмов есть такие, которые делают возможным передачу изменений в активности потомству без появления мутаций в гене. Эти механизмы называют эпигенетическими, то есть «надстроенными» над генетическими. Один из таких механизмов — метилирование, химическая модификация цитозина путем «навешивания» на него специальными ферментами метильной группы. Метилирование сохраняется при делении клеток в организме, поддерживая их тканевую специфичность.
По крайней мере для некоторых признаков показано поддержание метилирования, прижизненно обретенного родителем, у потомства. Например, при выработке страха в ответ на определенный запах, сочетавшийся с ударом электротоком, у самцов мышей было обнаружено изменение метилирования регуляторного участка в гене обонятельного рецептора, отвечающего за восприятие этого запаха, вследствие чего активность гена (и чувствительность к запаху) повышается.
У детей и внуков этих самцов уровень метилирования был также изменен для этого же гена, но не для генов других обонятельных рецепторов. В прессе писали, что эти потомки унаследовали страх перед запахом, но это неверно. Они унаследовали способность хорошо ощущать запах очень низких концентраций вещества, которое оказалось опасным для их мышиного дедушки.
При этом эпигенетическое наследование обратимо: метилирование может быть изменено прижизненно «в обратную сторону» в любом поколении. Это отличает его от изменений признаков под воздействием «классических» мутаций, меняющих последовательности нуклеотидов, а не «наднуклеотидные» метки. Какие именно признаки могут передаваться эпигенетически потомству и каковы механизмы такого эпигенетического наследования, еще предстоит изучить. И тогда, освободившись от политизированных составляющих, можно будет сказать «это правда, но отчасти».