Ako je uvedené vyššie, v bunkovom jadre sa molekuly DNA nachádzajú v špeciálnych štruktúrach nazývaných chromozóm, Ich štúdia sa začala pred viac ako 100 rokmi pomocou konvenčného svetelného mikroskopu. Už koncom 19. storočia sa ukázalo, čo sa týka správania chromozómov v procese bunkového delenia, a bola vyjadrená myšlienka ich účasti na prenose dedičnosti.

Chromozómy sú viditeľné pod mikroskopom, keď sa bunka delí v určitom štádiu bunkového cyklu mitosis, Chromozómy v tomto stave sú kompaktné tyčinkovité štruktúry rôznych dĺžok s pomerne konštantnou hrúbkou, väčšina chromozómov má zúženie, ktoré rozdeľuje chromozóm na dve ramená. V oblasti zúženia sa nazýva dôležitá štruktúra pre zdvojnásobenie chromozómov centromera, Počas delenia buniek počas mitózy sa počet chromozómov zdvojnásobí, čoho výsledkom je, že obidve novovytvorené bunky sú nakoniec vybavené rovnakou štandardnou sadou chromozómov.

Až v roku 1956 Yu Yu Tio a A. Levan prvýkrát opísali chromozómový súbor ľudí, určili kvantitatívne zloženie chromozómov a uviedli svoje všeobecné morfologické charakteristiky. V skutočnosti tieto diela položili základy pre štúdium štruktúry ľudského genómu. U ľudí obsahuje každá bunka tela 46 chromozómov, ktorých fyzická dĺžka je v rozmedzí od 1,5 do 10 mikrónov (obrázok 7).

Obr. 7, Mikroskopický pohľad na kompletnú sadu chromozómov obsiahnutých v jadre každej jednotlivej ľudskej bunky

Pripomíname čitateľovi, že množina chromozómov vo všetkých ľudských bunkách (okrem pohlavia) sa nazýva diploidná (dvojitá), pretože každý z chromozómov predstavuje dve kópie (spolu 23 párov). Každá somatická ľudská bunka (okrem červených krviniek) obsahuje 2 kompletné sady chromozómov. V každej jednej (haploidnej) množine je 23 chromozómov - 22 bežných chromozómov (autozómy) a jeden pohlavný chromozóm - X alebo Y. Genom každého jednotlivca sa teda skladá z 23 párov obrovských molekúl DNA distribuovaných na rôznych chromozómoch a hovoriacich Pokiaľ ide o ľudský genóm všeobecne (muži a ženy), celkový počet takýchto molekúl je 24. Toto je prvá základná informácia, ktorá bola získaná o ľudskom genóme pri analýze chromozómov.

Štúdia štruktúry (veľkosti a tvaru) ľudských chromozómov ukázala, že väčšina z nich vyzerá podobne ako kolíky, ktoré sa skladajú z dvoch hrubých častí (chromatidov) a tenkého zúženia (centroméry) medzi nimi. Podobnosť s kolíkmi, a nie s činkami, spočíva v tom, že centroméra sa najčastejšie nenachádza v strede chromozómu, ale posunula sa na jeden z jej koncov. Veľkosť chromozómov sa veľmi líši, najkratší chromozóm je asi desaťkrát menší ako najdlhší. Toto je druhá zásadne dôležitá informácia o štruktúre ľudského genómu - 24 molekúl DNA, ktoré ho tvoria, má rôznu veľkosť.

Ak porovnáte počet a veľkosť chromozómov u ľudí a iných druhov organizmov, môžete vidieť obrovské rozdiely. Napríklad krava, ktorej veľkosť genómu je približne rovnaká ako ľudský genóm, má 60 párov chromozómov. Čelné žaba obsahuje iba 18 chromozómov, ale aj najmenšie z nich sú väčšie ako najväčšie ľudské chromozómy. Naopak, u vtákov dosahuje počet chromozómov 40 alebo viac a všetky majú veľmi malú veľkosť. Diverzita chromozómov v prírode je teda veľmi veľká.

Pomocou svetelnej mikroskopie sa určili veľkosti všetkých ľudských chromozómov. Potom boli všetky nehumánne chromozómy očíslované podľa zmenšenia veľkosti, od 1 do 22. Sexuálnym chromozómom nebolo pridelené číslo, ale boli pomenované X a Y. Ako je zrejmé z presnejších následných štúdií, chromozóm 21 sa skutočne ukázal byť mierne menší ako 22, avšak chromozómové číslovanie sa nezmenilo (aby nedošlo k byť mätúce). Rozdiel v chromozómových sadách medzi mužmi a ženami je v tom, že ženy majú dva chromozómy pohlavného X (t. J. Chromozómy vo všetkých 23 pároch sú rovnaké) a u mužov mužský pohlavný chromozóm tvorí pár s chromozómom X - Y Každý chromozóm možno považovať za samostatný zväzok dvadsaťštyri zväzkov zhromaždených diel s názvom Encyklopédia človeka.

Ľudské pohlavné bunky, na rozdiel od telových buniek dospelého organizmu (somatické bunky), neobsahujú 2 sady objemov textu DNA, ale iba jeden. Pred počatím sa každý jednotlivý chromozóm (samostatný zväzok v ľudskej encyklopédii) otcovho spermie a materského vajíčka skladá z rôznych kombinácií rôznych kapitol textu DNA svojich rodičov. Každý z chromozómov, ktorý sme dostali od nášho otca, sa vytvoril v jeho semenníkoch krátko predtým, ako sme boli počatí. Predtým v celej histórii ľudstva to vyzeralo, akoby taký chromozóm nikdy neexistoval. Vzniklo v procese náhodného zmiešavania, ktoré sa vyskytuje počas delenia, a postupne sa formovalo z úsekov predných chromozómov spájajúcich sa na strane otca. Situácia je aj v prípade chromozómov vajíčok, s výnimkou toho, že sa tvoria v tele našej matky dlho pred narodením (takmer bezprostredne po narodení matky).

V zygote, ktorý je výsledkom fúzie spermie a vajíčka, sa materské a otcovské gény zmiešajú a zmiešajú v rôznych kombináciách. Je to spôsobené skutočnosťou, že chromozómy nezostávajú v priebehu generácií nezmenené - interagujú s náhodne stretnutým párom a vymieňajú s ním materiál. Tento prebiehajúci proces sa nazýva rekombinácie, A ďalšia generácia často už dostane hybridný chromozóm - časť od staršieho otca a časť od starej mamy. Ďalej, v sérii generácií, sa génové dráhy neustále pretínajú a líšia sa. V dôsledku fúzie jedinečnej vaječnej bunky s jedinečnou spermatickou bunkou vzniká genóm, ktorý je vo všetkých ohľadoch jedinečný. A v tomto zmysle sme všetci jedineční. Každý ľudský jedinec uchováva jedinečné genetické informácie pozostávajúce z náhodnej kombinácie rôznych génových variantov.

Jeden gén sa môže považovať za jednotku, ktorá naďalej existuje vo viacerých generáciách. A v tomto zmysle je gén nesmrteľný! Existuje dokonca taký originálny názor, že nie ľudia sami, ale ich gény vládnu svetu, a každý špecifický živý organizmus im slúži len ako dočasné útočisko. Táto nesporná myšlienka patrí Richardovi Dawkinsovi, autorovi knihy The Selfish Gene. Gény sú podľa neho prakticky nesmrteľné na rozdiel od živých organizmov, v ktorých existujú. Niektoré gény majú desiatky alebo dokonca stovky miliónov rokov. Gény využívajúce terminológiu Dawkins sa snažia prežiť. Prispôsobujú sa teplu a chladu, vyberajú si pre seba lepšie miesto, migrujú s pomocou človeka a vstupujú do nových kombinácií. Muž sa ukázal byť dosť nepokojným pánom. Po tisíce rokov cestoval po celom svete, šíril svoju prítomnosť, vplyv a svoje vypchávky - gény. (Zvedavý čitateľ sa môže dozvedieť viac o myšlienkach a argumentoch R. Dawkinsa v Dodatok 1). Toto hľadisko nie je ani zďaleka nespochybniteľné a z nasledujúcej prezentácie nám bude zrejmé, že gény nie sú primárne sebecké, ale workoholiky. Existujú gény - „strážca“ genómu, gény - „správcovia“, gény - „kuchári“ a gény - „gazdiná“. Zabezpečením ich existencie zabezpečujú existenciu nás.

Ihneď po počatí je budúci človek iba jednou bunkou (zygota), vybavenou jednou zdrojovou knižnicou DNA, ktorá obsahuje 46 zväzkov. Spomedzi 46 zväzkov bolo 23 vždy prijatých od otca a ďalších 23 od matky. Texty 23 otcovských a 23 materských zväzkov sa vo všeobecnosti veľmi líšia, hoci sa vo všeobecnosti veľmi podobajú. Napríklad v otcovom zväzku č. 18 na strane 253 je uvedený predpis na vetu (vo forme génu), ktorý hovorí, že oči dieťaťa by mali byť hnedé, a v tej istej matke, rovnaká stránka tiež hovorí o farbe očí, ale podľa Tento text by mal byť modrý. Prvá indikácia je prísnejšia (dominantná) ako druhá a v dôsledku toho budú mať oči dieťaťa hnedú farbu. Nazýva sa gén, ktorý diktuje jeho práva dominantnéa ten, kto postúpi svoje práva - ustupujúce, Iba ľudia, ktorí majú recesívne gény, ktoré naznačujú modrooký, majú modrooký. Potom sa zygota rozdelí na dve bunky, každá sa znova rozdelí a tak ďalej, až kým sa neobjaví miliarda buniek. Schematicky je proces bunkového delenia znázornený na obr. 8.

Pri každom delení sa bunky obsiahnuté v knižniciach objemu textu DNA presne skopírujú, a to prakticky bez chýb. Telo dospelých sa skladá z priemerne 10 14 buniek. Napríklad v mozgu a pečeni je v imunitnom systéme približne 10 miliárd buniek - 300 miliárd buniek. V priebehu života človeka sa v jeho tele vyskytuje okolo 10 16 bunkových delení. Bunkové zloženie mnohých orgánov starších ako 70 rokov sa niekoľkokrát aktualizuje. A každá z týchto buniek obsahuje rovnakých 46 zväzkov textu DNA.

Koncom 60. rokov 20. storočia sa v štúdii chromozómov dosiahol významný prielom. Bolo to spôsobené iba skutočnosťou, že začali používať špeciálny kontrastný prostriedok - acrychínovú horčicu a ďalšie podobné zlúčeniny. Takéto zafarbenie odhalilo veľké množstvo rôznych štruktúr vo vnútri chromozómov, ktoré nebolo možné detegovať pod mikroskopom bez zafarbenia. Po zafarbení chromozómov špecifickým Giemsa-Romanovského farbivom vyzerajú ako zebry: po celej dĺžke sú viditeľné priečne svetlo a tmavé pruhy s farbou rôznych intenzít.

Obr. 8, Hlavné fázy bunkového cyklu vedúce k deleniu buniek

Tieto pásy sa nazývajú chromozomálne G-segmenty alebo pásy (obr. 9). Vzorec segmentácie je veľmi odlišný pre rôzne chromozómy, ale usporiadanie chromozómových segmentov je konštantné pre každý chromozóm vo všetkých typoch ľudských buniek.

Povaha pruhov detegovaných farebne ešte nie je jasná. Teraz sa iba zistilo, že chromozómové oblasti zodpovedajúce tmavým pásom (nazývané R-pásy) sa replikujú skôr ako svetelné oblasti (nazývané G-pásy). Chromozómové pásy majú teda pravdepodobne ešte nejaký ešte úplne nepochopený význam.

Farbenie chromozómov značne uľahčilo ich identifikáciu a následne prispelo k určeniu umiestnenia génov na nich (mapovanie génov).

Obr. 9, Špecifické chromozomálne G-segmenty detegované pri farbení ľudských chromozómov a ich systém určovania podľa rozhodnutia medzinárodnej konferencie v Paríži v roku 1971. Čísla pod chromozómami označujú ich čísla. X a Y sú pohlavné chromozómy, p je krátke rameno, q je dlhé rameno chromozómov

Aj keď podrobné procesy, ktoré sa vyskytujú počas farbenia, ešte nie sú úplne objasnené, je zrejmé, že farebný vzorec závisí od parametra, ako je napríklad zvýšený alebo znížený obsah v jednotlivých pásmoch AT chromozómov alebo GC párov. A to je ešte jedna všeobecnejšia informácia o genóme - nie je homogénna, má oblasti obohatené určitými pármi nukleotidov.

Môže to byť najmä kvôli opakovateľnosti určitých typov nukleotidových sekvencií DNA v určitých oblastiach.

Diferenciálne farbenie chromozómov sa často používa na identifikáciu a identifikáciu malých individuálnych zmien v genóme konkrétnej osoby ( polymorfizmus), čo vedie najmä k rôznym patológiám. Príkladom je detekcia takzvaného Philadelphia chromozómu, ktorý sa nachádza u pacientov s chronickou myeloidnou leukémiou. Pomocou farbenia chromozómov sa zistilo, že u pacientov s týmto ochorením špecifický fragment zmizne na chromozóme 21 a objaví sa na konci dlhého ramena chromozómu 9 (prenos fragmentu alebo premiestnenie, skrátene t). Genetika označuje takúto udalosť ako t (9; 21). Chromozomálna analýza teda naznačuje, že rôzne molekuly DNA sa môžu medzi sebou vymieňať v samostatných častiach, v dôsledku čoho sa v genóme tvoria „hybridy“ pozostávajúce z molekúl DNA rôznych chromozómov. Analýza už študovaných vlastností chromozómov nám umožnila vytvoriť predstavu o polymorfizme ľudského genómu.

Na určenie lokalizácie jednotlivých génov na chromozómoch (tj génové mapovanie) sa často používa celý arzenál špeciálnych metód, ktoré sú veľmi zložité pri navrhovaní a vykonávaní. Jednou z hlavných je molekulárna hybridizácia (tvorba hybridu) génu alebo jeho fragmentu s chromozómovými prípravkami fixovanými na pevnom substráte, izolovaná z buniek v čistej forme (toto sa nazýva hybridizácia in situ). Podstata hybridizačnej metódy in situ  spočíva v interakcii (hybridizácii) medzi denaturovanými (nezkrútenými) vláknami DNA v chromozómoch a komplementárnymi nukleotidovými sekvenciami chromozómov pridaných k prípravku, jednotlivými jednovláknovými DNA alebo RNA (nazývajú sa tzv. sondy). V prítomnosti komplementarity vznikajú medzi jedným vláknom chromozomálnej DNA a sondou medzi nimi pomerne stabilné molekulárne hybridy. Sondy sú vopred označené pomocou rôznych značiek (rádioaktívne, fluorescenčné alebo iné). Hybridizačné miesta na chromozómoch sú identifikované pozíciou týchto značiek na chromozómových preparátoch. Takže ešte pred zavedením metód genetického inžinierstva a sekvenovania DNA bolo napríklad nájdené umiestnenie génov kódujúcich veľké a malé ribozomálne RNA (rRNA) v ľudskom genóme. Ukázalo sa, že gény prvého z nich boli lokalizované v piatich rôznych ľudských chromozómoch (13, 14, 15, 21 a 22), zatiaľ čo väčšina génov malej rRNA ( 5S  RNA) je koncentrovaná na jednom mieste na dlhom ramene chromozómu 1.

Príklad vzoru získaného hybridizáciou sondových génov značených fluorescenčným farbivom je znázornený na obr. 10 na farebnej nálepke.

Obr. 10, Hybridizácia ľudských chromozómov sondovými génmi značenými červenými a zelenými fluorescenčnými farbivami. Šípky označujú umiestnenie zodpovedajúcich génov na koncoch dvoch rôznych chromozómov (zväčšenie obrázku hybridizujúcich chromozómov je uvedené vpravo hore).

Gény umiestnené na rovnakom chromozóme sú definované ako spojené (spojené) gény. Ak sú gény umiestnené na rôznych chromozómoch, zdedia sa nezávisle (nezávislá segregácia). Keď sú gény umiestnené na rovnakom chromozóme (t. J. Spojené), nie sú schopné samostatnej segregácie. V zárodočných bunkách sa občas môžu vyskytnúť rôzne zmeny chromozómov v dôsledku rekombinácie medzi homológnymi chromozómami. Jeden z týchto procesov sa nazýva prejsť, V dôsledku kríženia nie je spojenie medzi génmi jednej skupiny nikdy úplné. Čím bližšie sú spojené gény k sebe, tým je menšia pravdepodobnosť, že v porovnaní s rodičmi zmení umiestnenie týchto génov u detí. Meranie rekombinačnej frekvencie (kríženie) sa používa na stanovenie lineárneho poradia génov na chromozóme vo väzbovej skupine. Pri mapovaní chromozómov sa teda najprv zisťuje, či sú tieto gény na rovnakom chromozóme bez toho, aby bolo špecifikované, ktorý z nich. Potom, čo je aspoň jeden z génov tejto spojovacej skupiny lokalizovaný v určitom chromozóme (napríklad hybridizáciou) in situ) je zrejmé, že všetky ostatné gény tejto spojovacej skupiny sú na rovnakom chromozóme.

Prvým príkladom spojenia génov s určitými chromozómami je detekcia spojenia určitých zdedených znakov s pohlavnými chromozómami. Aby sa dokázala lokalizácia génu v mužskom pohlavnom Y-chromozóme, stačí preukázať, že tento príznak sa vždy vyskytuje iba u mužov a nikdy sa nenachádza u žien. Väzbová skupina ženského X chromozómu je jedinečne charakterizovaná neprítomnosťou dedičných vlastností prenášaných z otca na syna a dedičnosťou materských znakov.

Obzvlášť dôležitá pre štúdium ľudského genómu v počiatočných fázach jeho štúdie bola metóda nazývaná hybridizácia somatických buniek, Ak sa somatické (nea asexuálne) ľudské bunky zmiešajú s bunkami iných živočíšnych druhov (na tento účel sa najčastejšie používajú bunky myší alebo čínskych škrečkov), môže dôjsť k fúzii ich jadier (hybridizácia) v prítomnosti určitých látok. Keď sa tieto hybridné bunky množia, niektoré chromozómy sa stratia. Pri náhodnej nehode experimentujúcich v hybridných bunkách človek-myš sa stratí väčšina ľudských chromozómov. Potom sa vyberú hybridy, v ktorých zostáva len jeden ľudský chromozóm. Štúdie takýchto hybridov nám umožnili spojiť niektoré biochemické znaky charakteristické pre ľudské bunky s určitými ľudskými chromozómami. Postupne sme sa pomocou selektívnych médií naučili dosahovať ochranu alebo stratu jednotlivých ľudských chromozómov nesúcich určité gény. Schéma výberu, hoci na prvý pohľad nie je veľmi jednoduchá, sa v experimente ukázala ako celkom dobrá. Prišli preto so špeciálnym selektívnym médiom, na ktorom môžu prežiť iba tie bunky, v ktorých je syntetizovaný enzým tymidínkinázy. Ak sa pri hybridizácii s ľudskými bunkami berú ako partneri mutantné myšie bunky, ktoré nesyntetizujú tymidínkinázu, prežijú iba hybridy, ktoré obsahujú ľudské chromozómy s génom tymidínkinázy. Týmto spôsobom bolo po prvýkrát možné stanoviť lokalizáciu génu tymidínkinázy na ľudskom chromozóme 17.

Napriek tomu, že štúdium ľudského genómu na úrovni chromozómov poskytlo množstvo dôležitých charakteristík, boli naj všeobecnejšie a relatívne málo na úplné pochopenie štruktúry a fungovania genetického aparátu ľudských buniek.

2. Sada chromozomálnych buniek

Dôležitú úlohu v bunkovom cykle patria chromozómy. chromozóm  - nosiče dedičných informácií o bunke a organizme obsiahnutom v jadre. Regulujú nielen všetky metabolické procesy v bunke, ale zabezpečujú aj prenos dedičných informácií z jednej generácie buniek a organizmov na druhú. Počet chromozómov zodpovedá počtu molekúl DNA v bunke. Zvýšenie počtu organoidov nevyžaduje presnú kontrolu. Celý obsah bunky počas delenia je rovnomerne rozdelený medzi dve dcérske bunky. Výnimkou sú chromozómy a molekuly DNA: musia sa zdvojnásobiť a presne rozdeliť medzi novovytvorené bunky.

Chromozómová štruktúra

Štúdia chromozómov eukaryotických buniek ukázala, že sú zložené z molekúl DNA a proteínov. DNA komplex s názvom proteín chromatín.  Prokaryotická bunka obsahuje iba jednu molekulu kruhovej DNA, ktorá sa neviaže na proteíny. Preto ho nemožno presne nazvať chromozóm. Toto je nukleoid.

Keby bolo možné natiahnuť vlákno DNA každého chromozómu, potom by jeho dĺžka významne presahovala veľkosť jadra. Pri balení obrovských molekúl DNA zohrávajú dôležitú úlohu jadrové proteíny - históny. Posledné štúdie o štruktúre chromozómov ukázali, že každá molekula DNA sa kombinuje so skupinami jadrových proteínov a vytvára mnoho opakujúcich sa štruktúr - nucleosome  (obr. 2). Nukleozómy sú štruktúrne jednotky chromatínu, sú husto spojené a tvoria jedinú štruktúru vo forme špirály s hrúbkou 36 nm.

Obr. 2. Štruktúra interfázového chromozómu: A - elektronická fotografia chromatínových vlákien; B - nukleozóm pozostávajúci z histónových proteínov, okolo ktorého je špirálovo skrútená molekula DNA

Väčšina chromozómov v medzifáze je natiahnutá vo forme filamentov a obsahuje veľké množstvo despiralizovaných oblastí, čo ich robí prakticky neviditeľnými v konvenčnom svetelnom mikroskope. Ako je uvedené vyššie, pred delením buniek sa molekuly DNA zdvojnásobia a každý chromozóm pozostáva z dvoch molekúl DNA, ktoré sa špirálovité, kombinujú s proteínmi a nadobúdajú odlišné formy. Dve dcérske molekuly DNA sú balené osobitne a tvoria sa sesterské chromatidy.  Sesterské chromatidy sú držané pohromade centromérou a tvoria jeden chromozóm. Centromera  je miesto adhézie dvoch sesterských chromatidov, ktoré riadi delenie chromozómov na póly bunky počas delenia. Závity štiepneho vretena sú pripojené k tejto časti chromozómov.

Jednotlivé chromozómy sa líšia iba v období delenia buniek, keď sú čo najhustšie zabalené, sú dobre zafarbené a viditeľné pod svetelným mikroskopom. V tomto okamihu môžete určiť ich počet v bunke a študovať celkový pohľad. Ku každému chromozómu sú pridelené chromozómové ramená  a centroméra. V závislosti od polohy centroméry sa rozlišujú tri typy chromozómov - rovnaké plecia, rôzne plecia  a jedno rameno  (obr. 3).

Obr. 3. Štruktúra chromozómu. A - schéma štruktúry chromozómu: 1 - centroméra; 2 - ramená chromozómu; 3 - sesterské chromatidy; 4 - molekuly DNA; 5 - proteínové zložky; B - typy chromozómov: 1 - rovnaké ramená; 2 - rôzne ramená; 3 - jednoramenná

Sada chromozomálnych buniek

Bunky každého organizmu obsahujú špecifickú množinu nazývaných chromozómov karyotyp.  Každý typ organizmu má svoj vlastný karyotyp. Chromozómy každého karyotypu sa líšia formou - veľkosťou a súborom genetických informácií.

Napríklad ľudský karyotyp je 46 chromozómov, ovocná muška Drosophila je 8 chromozómov, jeden z kultivovaných druhov pšenice je 28. Súbor chromozómov je pre každý druh prísne špecifický.

Štúdie karyotypu rôznych organizmov ukázali, že bunky môžu obsahovať jeden a dvojitý súbor chromozómov. Double alebo diploidná(z gréčtiny diploos  - dvojité a eidos  - pohľad), súbor chromozómov je charakterizovaný prítomnosťou spárovaných chromozómov, ktoré sú z hľadiska veľkosti, formy a povahy dedičných informácií identické. Nazývajú sa spárované chromozómy homológne  (z gréčtiny homois -  rovnaké, podobné). Napríklad všetky somatické ľudské bunky obsahujú 23 párov chromozómov, t. J. 46 chromozómov je uvedených vo forme 23 párov. V prípade Drosophila tvorí 8 chromozómov 4 páry. Párové homológne chromozómy majú veľmi podobný vzhľad. Ich centroméry sú umiestnené na rovnakých miestach a gény sú umiestnené v rovnakej sekvencii.

Obr. 4. Množiny bunkových chromozómov: rastliny A - Scherda, B - komár, C - Drosophila, G - človek. Sada chromozómov v zárodočnej bunke haploidu Drosophila

V niektorých bunkách alebo organizmoch môže existovať jedna skupina chromozómov haploidné  (z gréčtiny haploos  - jednoduché, jednoduché a eidos  - zobraziť). Párové chromozómy v tomto prípade chýbajú, t.j. v bunke nie sú homológne chromozómy. Napríklad v bunkách nižších rastlín - rias je sada chromozómov haploid, zatiaľ čo vo vyšších rastlinách a zvieratách je sada chromozómov diploidná. Sexuálne bunky všetkých organizmov však vždy obsahujú iba haploidnú sadu chromozómov.

Chromozómový súbor buniek každého organizmu a druhu ako celku je prísne špecifický a je jeho hlavnou charakteristikou. Chromozómová súprava je obvykle označená latinským písmenom n.  Sada diploidov je označená 2n,  a haploid - n.Počet molekúl DNA je označený písmenom c.  Na začiatku interfázy počet molekúl DNA zodpovedá počtu chromozómov a v diploidnej bunke je 2c.  Pred rozdelením sa množstvo DNA zdvojnásobí a rovná sa 4c.

Otázky na sebaovládanie

1. Aká štruktúra má interfázový chromozóm?

2. Prečo je nemožné počas chromozómu vidieť chromozómy v mikroskope?

3. Ako sa určuje počet a vzhľad chromozómov?

4. Aké sú hlavné časti chromozómu.

5. Koľko molekúl DNA pozostáva z chromozómu v predsyntetickom období interfázy a tesne pred delením buniek?

6. Aký proces mení počet molekúl DNA v bunke?

7. Ktoré chromozómy sa nazývajú homológne?

8. Podľa sady chromozómov Drosophila stanovte chromozómy s rovnakými ramenami, s viacerými ramenami a s jedným ramenom.

9. Čo sú diploidné a haploidné súbory chromozómov? Ako sa označujú?