Molekyyligeneettinen elintaso on biopolymeerien (proteiinien, nukleiinihapot, polysakkaridit) ja muut tärkeät orgaaniset yhdisteet, jotka ovat organismien elintärkeiden prosessien taustalla. Tällä tasolla geeni on perusrakenneyksikkö ja DNA-molekyyli on perinnöllisen tiedon kantaja kaikissa elävissä organismeissa. Perinnöllisen tiedon toteutus suoritetaan RNA-molekyylien osallistumisella. Koska perinnöllisen tiedon tallennus-, muokkaus- ja toteutusprosessit liittyvät molekyylirakenteisiin, tätä tasoa kutsutaan molekyyligeneettisiksi.

Biologian tärkeimpiä tehtäviä tällä tasolla on geenitiedon välittymismekanismien, perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden, evoluutioprosessien, elämän alkuperän ja olemustutkimuksen tutkiminen.

Kaikki elävät organismit sisältävät yksinkertaisia \u200b\u200bepäorgaanisia molekyylejä: typpeä, vettä, hiilidioksidia. Näistä kemiallisen evoluution aikana ilmestyi yksinkertaisia \u200b\u200borgaanisia yhdisteitä, joista puolestaan \u200b\u200btuli rakennusmateriaali suurille molekyyleille. Joten makromolekyylit näyttivät - jättiläisiä

monista monomeereistä rakennetut polymeerimolekyylit. Polymeerejä on kolme tyyppiä: polysakkaridit, proteiinit ja nukleiinihapot. Monosakkaridit, aminohapot ja nukleotidit toimivat vastaavasti niiden monomeereinä.

proteiinejaja nukleiinihapot ovat "informatiivisia" molekyylejä, koska monomeerien sekvenssillä on tärkeä rooli niiden rakenteessa, joka voi olla hyvin monimuotoinen. Polysakkaridit (tärkkelys, glykogeeni, selluloosa) ovat energialähteen ja rakennusmateriaalin rooli suurempien molekyylien synteesissä.

Proteiinit ovat makromolekyylejä, jotka ovat erittäin pitkiä aminohappoketjuja - orgaanisia (karboksyylihappoja) happoja, jotka sisältävät pääsääntöisesti yhden tai kaksi aminoryhmää (-NH2).

Liuoksissa aminohapot kykenevät osoittamaan sekä happojen että emästen ominaisuudet. Tämä tekee niistä eräänlaisen puskurin matkalla vaarallisiin fysikaalis-kemiallisiin muutoksiin. Elävistä soluista ja kudoksista löytyy yli 170 aminohappoa, mutta niistä vain proteiineja on 20. Peptidisidoksilla 1 toisiinsa kytkettyjen aminohappojen sekvenssi muodostaa proteiinien primaarisen rakenteen. Proteiinien osuus on yli 50% kuivien solujen kokonaismäärästä.

Suurin osa proteiineista toimii katalysaattoreina (entsyymeinä). Niiden aluerakenteessa on aktiivisia keskuksia, jotka ovat tietyn muodon syvennyksiä. Molekyylit, joiden muutosta katalysoi tämä proteiini, kuuluvat sellaisiin keskuksiin. Lisäksi proteiineilla on kantajien rooli; esimerkiksi hemoglobiini kuljettaa happea keuhkoista kudoksiin. Lihasten supistukset ja solunsisäiset liikkeet ovat seurausta proteiinimolekyylien vuorovaikutuksesta, joiden tehtävänä on koordinoida liikettä. Proteiinivasta-aineiden tehtävänä on suojata vartaloa viruksilta, bakteereilta jne. Hermostoaktiivisuus riippuu proteiineista, joiden avulla ympäristöstä kerätään ja varastoidaan tietoja. Hormonit, nimeltään proteiinit, hallitsevat solujen kasvua ja niiden toimintaa.

Nukleiinihapot.Elävien organismien elintärkeät prosessit määräytyvät kahden tyyppisten makromolekyylien - proteiinien ja DNA: n - vuorovaikutuksesta. Kehon geneettinen tieto tallennetaan DNA-molekyyleihin, jotka toimivat perinnöllisen tiedon kantajana seuraavalle sukupolvelle ja määrittävät proteiinien biosynteesi, jotka hallitsevat melkein kaikkia biologisia prosesseja. Siksi nuk

1 Peptidisidos on kemiallinen sidos -CO-NH-.

leiniinihapoilla on sama tärkeä paikka kehossa kuin proteiineilla.

Sekä proteiineilla että nukleiinihapoilla on yksi erittäin tärkeä ominaisuus - molekyylisymmetria (epäsymmetria) tai molekyylin kiraalisuus. Tämä elämän ominaisuus löydettiin 40-50-luvulla. XIX luvulla L. Pasteur tutkiessaan biologisesti peräisin olevien aineiden kiteiden - rypälehapon suolojen - rakennetta. Kokeissaan Pasteur havaitsi, että kiteiden lisäksi myös niiden vesiliuokset kykenevät taipumaan polarisoidun valonsäteen, ts. ovat optisesti aktiivisia. Myöhemmin he saivat nimen optiset isomeerit.Muiden kuin biologisten alkuaineiden liuoksissa tämä ominaisuus puuttuu, niiden molekyylien rakenne on symmetrinen.

Nykyään Pasteurin ajatukset vahvistetaan, ja katsotaan osoittautuneen, että molekyylikiraalisuus (kreikan kielestä. Cheir - käsi) on luontainen vain elävälle aineelle ja on sen luontainen ominaisuus. Eloton alkuperän aine on symmetrinen siinä mielessä, että molekyylit, jotka polarisoivat valoa vasemmalle ja oikealle, jakautuvat siihen aina tasaisesti. Ja biologisen alkuperän aineessa on aina poikkeama tästä tasapainosta. Proteiinit on rakennettu aminohapoista, jotka polarisoivat valoa vain vasemmalle (L-konfiguraatio). Nukleiinihapot koostuvat sokereista, jotka polarisoivat valoa vain oikealle (D-konfiguraatio). Näin ollen kiraalisuus koostuu molekyylien epäsymmetrisyydestä, niiden yhteensopimattomuudesta heidän peiliheijastuksensa kanssa, kuten oikeassa ja vasemmassa kädessä, jotka antoivat tälle ominaisuudelle nykyaikaisen nimen. On mielenkiintoista huomata, että jos henkilö muuttuu yhtäkkiä peilikuvaksi, niin ruumiin suhteen kaikki olisi normaalia, kunnes hän alkoi syödä kasvi- tai eläinperäisiä ruokia, joita hän yksinkertaisesti ei pystynyt sulattamaan.

Nukleiinihapot- Nämä ovat monimutkaisia \u200b\u200borgaanisia yhdisteitä, jotka ovat fosforia sisältäviä biopolymeerejä (poly-nukleotideja).

Nukleiinihappoja on kahta tyyppiä - deoksiribonukleiinihappo (DNA) ja ribonukleiinihappo (RNA). Nukleiinihapot (lat. Ytimestä - ytimestä) saivat nimensä johtuen siitä, että ne eristettiin ensin leukosyyttinukista 1800-luvun jälkipuoliskolla. Sveitsiläinen biokemisti F. Misher. Myöhemmin havaittiin, että nukleiinihappoja löytyy paitsi ytimestä myös sytoplasmasta ja sen organoideista. DNA-molekyylit yhdessä histoniproteiinien kanssa muodostavat kromosomien aineen.

XX vuosisadan puolivälissä. Amerikkalainen biokemisti J. Watson ja englantilainen biofyysikko F. Crick paljastivat DNA-molekyylin rakenteen. Röntgendiffraktiotutkimukset osoittivat, että DNA koostuu kahdesta ketjusta, jotka on kierretty kaksoiskierreksi. Sakkarofosfaattiryhmillä on ketjun runko-osan rooli, ja puriinien ja pyrimidiinien emäkset toimivat puseroina. Jokainen hyppy muodostaa kaksi alustaa, jotka on kytketty kahteen vastakkaiseen ketjuun, ja lisäksi, jos yhdellä pohjalla on yksi rengas, toisella on kaksi. Siten muodostuu komplementaarisia pareja: AT ja GC. Tämä tarkoittaa, että yhden ketjun emässekvenssi määrittää yksilöllisesti emässekvenssin molekyylin toisessa, komplementaarisessa ketjussa.

Geeni on osa DNA: ta tai RNA-molekyyliä (joissakin viruksissa). RNA sisältää 4-6 tuhatta yksittäistä nukleotidia, DNA - 10-25 tuhatta. Jos olisi mahdollista venyttää yhden ihmisen solun DNA jatkuvaksi juosteeksi, sen pituus olisi 91 cm.

Siitä huolimatta molekyyligenetiikan synty syntyi jonkin verran aikaisemmin, kun amerikkalaiset J. Beadle ja E. Tatum loivat suoran yhteyden geenien (DNA) tilan ja entsyymien (proteiinien) synteesin välille. Silloin ilmestyi kuuluisa sanonta: "yksi geeni - yksi proteiini". Myöhemmin havaittiin, että geenien päätehtävä on proteiinisynteesin koodaus. Sen jälkeen tutkijat keskittyivät kysymykseen siitä, miten geeniohjelma kirjoitetaan ja miten se toteutetaan solussa. Tätä varten oli tarpeen selvittää, kuinka vain neljä emästä voi koodata peräti kaksikymmentä aminohappoa proteiinimolekyyleissä. Kuuluisa teoreettinen fyysikko G. Gamov antoi 1950-luvun puolivälissä tärkeän panoksen tämän ongelman ratkaisuun.

Hänen oletuksensa mukaan DNA: n kolmen nukleotidin yhdistelmää käytetään koodaamaan yhtä aminohappoa. Tätä perinnöllisyysyksikköä, joka koodaa yhtä aminohappoa, kutsutaan kodonin.Vuonna 1961 Gamow-hypoteesi vahvistettiin F. Crickin tutkimuksella. Siten molekyylimekanismi geneettisen tiedon lukemiseksi DNA-molekyylistä proteiinisynteesin aikana purettiin.

Elävässä solussa on organelleja - ribosomeja, jotka ”lukevat” DNA: n primaarisen rakenteen ja syntetisoivat proteiinin DNA: hon tallennettujen tietojen mukaisesti. Jokainen nukleotidien kolmiosa liittyy johonkin 20 mahdollisesta aminohaposta. Näin DNA: n primaarirakenne määrittää syntetisoidun proteiinin aminohapposekvenssin, korjaa kehon (solun) geneettisen koodin.

Kaikkien elävien olentojen, joko kasvien, eläinten tai bakteerien, geneettinen koodi on sama. Tämä geneettisen koodin ominaisuus yhdessä kaikkien proteiinien aminohappokoostumuksen samankaltaisuuden kanssa osoittaa

elämän biokemiallisesta yhtenäisyydestä, kaikkien maan päällä olevien elävien esineiden alkuperästä yhdeltä esi-isältä.

DNA: n lisääntymismekanismi on myös purettu. Se koostuu kolmesta osasta: kopiointi, transkriptio ja käännös.

replikointi- Tämä on DNA-molekyylien kaksinkertaistuminen. Replikaation perusta on DNA: n ainutlaatuinen ominaisuus kopioida itsensä, mikä tekee mahdolliseksi jakaa solut kahteen identtiseen. DNA: n replikaation aikana, joka koostuu kahdesta kierretystä molekyyliketjuista, rentoutuu. Muodostetaan kaksi molekyylifilamenttia, joista kukin toimii matriisina uuden alkuperäisen komplementaarisen synteesin synteesille. Tämän jälkeen solu jakautuu, ja jokaisessa solussa yksi DNA-juoste on vanha ja toinen on uusi. Nukleotidisekvenssin rikkominen DNA-ketjussa johtaa perinnöllisiin muutoksiin kehossa - mutaatioihin.

transkriptio- Tämä on DNA-koodin siirto muodostamalla informaatio-RNA: n (i-RNA) yksiketjuinen molekyyli yhdelle DNA-juosteista. i-RNA on kopio DNA-molekyylin osasta, joka koostuu yhdestä tai ryhmästä vierekkäisiä geenejä, joissa on tietoa proteiinien rakenteesta.

Lähetys -tämä on proteiinisynteesi, joka perustuu i-RNA: n geneettiseen koodiin solun erityisissä organelleissa - ribosomeissa, joissa kuljetus-RNA (t-RNA) toimittaa aminohappoja.

1950-luvun lopulla. Venäläiset ja ranskalaiset tutkijat olettivat samanaikaisesti, että erot esiintymistiheydessä ja nukleotidien järjestyksessä DNA: ssa eri organismeissa ovat lajaspesifisiä. Tämä hypoteesi antoi mahdolliseksi tutkia molekyylitasolla elämisen kehitystä ja spesifikaation luonnetta.

Molekyylitasolla on useita vaihtelevuusmekanismeja. Tärkein niistä on jo mainittu geenimutaation mekanismi - geenien suora muutos,sijaitsevat kromosomissa ulkoisten tekijöiden vaikutuksen alaisena. Mutaatiotekijät (mutageenit) ovat säteily, myrkylliset kemialliset yhdisteet ja virukset. Tällä vaihtelevuusmekanismilla geenien järjestys kromosomissa ei muutu.

Toinen vaihtelevuusmekanismi on geenien rekombinaatio.Tämä on uusien geenikombinaatioiden luominen tietyssä kromosomissa. Samanaikaisesti geenin molekyylipohja ei muutu, mutta se siirtyy kromosomin yhdestä osasta toiseen tai geenien vaihto tapahtuu kahden kromosomin välillä. Geenien rekombinaatio tapahtuu seksuaalisen lisääntymisen aikana korkeammissa organismeissa. Tässä tapauksessa geneettisen tiedon kokonaismäärässä ei ole muutosta, se pysyy ennallaan. Tämä mekanismi selittää, miksi lapset ovat vain osittain samanlaisia \u200b\u200bkuin heidän vanhempansa -

he perivät piirteitä molemmilta vanhemmilta organismeilta, jotka yhdistyvät satunnaisesti.

Toinen vaihtelevuusmekanismi on ei-klassinen geenirekombinaatio- avattiin vasta 1950-luvulla. Geenien ei-klassisessa rekombinaatiossa geneettisen informaation määrä lisääntyy yleensä johtuen uusien geneettisten elementtien sisällyttämisestä solugenomiin. Useimmiten virukset tuovat soluun uusia elementtejä. Nykyään on löydetty monen tyyppisiä tarttuvia geenejä. Niiden joukossa on plasmideja, jotka ovat kaksijuosteisia pyöreitä DNA: ta. Niistä johtuen minkä tahansa lääkityksen pitkäaikaisen käytön jälkeen tapahtuu riippuvuus, jonka jälkeen heillä ei enää ole lääkevaikutusta. Patogeeniset bakteerit, joita lääkemme toimii, sitoutuvat plasmideihin, mikä antaa bakteereille vastustuskyvyn lääkkeelle, ja ne lopettavat huomaamatta sitä.

Siirtyvät geneettiset elementit voivat aiheuttaa sekä kromosomien rakennemuutoksia että geenimutaatioita. Mahdollisuus käyttää tällaisia \u200b\u200balkuaineita ihmisissä on johtanut uuden tieteen syntymiseen - geenitekniikkaan, jonka tarkoituksena on luoda uusia muotoja organismeista, joilla on halutut ominaisuudet. Siksi geneettisiä ja biokemiallisia menetelmiä käyttämällä rakennetaan uusia geenikombinaatioita, joita ei ole luonnossa. Tätä varten muokataan DNA, joka koodaa proteiinin tuotantoa, jolla on halutut ominaisuudet. Tämä mekanismi on kaikkien nykyaikaisten bioteknologioiden taustalla.

Yhdistelmä-DNA: ta käyttämällä voidaan syntetisoida erilaisia \u200b\u200bgeenejä ja viedä klooneihin (identtisten organismien pesäkkeisiin) kohdennettua proteiinisynteesiä varten. Joten vuonna 1978 syntetisoitiin insuliini - proteiini diabeteksen hoitoon. Haluttu geeni vietiin plasmidiin ja vietiin yhteiseen bakteereihin.

Geneetikot pyrkivät luomaan turvallisia rokotteita virusinfektioita vastaan, koska perinteiset rokotteet ovat heikentynyt virus, jonka pitäisi aiheuttaa vasta-aineiden tuotantoa, joten niiden käyttöönottoon liittyy tietty riski. Geenitekniikka tarjoaa DNA: ta, joka koodaa viruksen pintakerrosta. Tässä tapauksessa syntyy immuniteettia, mutta kehon infektio on suljettu pois.

Nykyään geenitekniikka pohtii elinajanodotteen lisäämistä ja kuolemattomuuden mahdollisuutta muuttamalla ihmisen geeniohjelmaa. Tämä voidaan saavuttaa lisäämällä solun suojaavia entsymaattisia toimintoja, suojaamalla DNA-molekyylejä useilta vammoilta, jotka liittyvät aineenvaihduntahäiriöihin ja ympäristövaikutuksiin. Lisäksi tutkijat pystyivät löytämään ikääntyvän pigmentin ja luomaan erityisen lääkkeen, joka vapauttaa solut siitä. Kokeissa me

saimme lisääntynyttä heidän elinajanodotetaan. Lisäksi tutkijat pystyivät toteamaan, että solujen jakautumisen aikaan telomeerit vähenevät - solukromosomien päissä sijaitsevat erityiset kromosomirakenteet. Tosiasia, että DNA-replikaation aikana erityinen aine - polymeraasi - kulkee DNA-kierrettä pitkin ottaen siitä kopion. Mutta DNA-polymeraasi ei aloita kopiointia alusta alkaen, vaan jättää joka kerta alikehittyneen kärjen. Siksi jokaisella seuraavalla kopioinnilla DNA-kierre lyhenee päätyosien vuoksi, joissa ei ole mitään tietoa, tai telomeerien takia. Heti kun telomeerit ovat kuluneet loppuun, seuraavilla kopioilla, osa DNA: sta, joka sisältää geneettisen tiedon, alkaa supistua. Tämä on solujen vanhenemisprosessi. Vuonna 1997 Yhdysvalloissa ja Kanadassa tehtiin telomeerien keinotekoisen pidentämisen koe. Tätä varten käytettiin äskettäin löydettyä soluentsyymiä, telomeraasia, joka edistää telomeerin muodostumista. Näin saadut solut saivat kyvyn jakaa toistuvasti, säilyttäen täysin normaalit toiminnalliset ominaisuutensa eivätkä muuttumassa syöpäsoluiksi.

Viime aikoina geenisuunnittelijoiden menestys kloonaamisessa on tullut laajalti tunnetuksi - elävän esineen tarkka kopiointi tietyssä määrässä kopioita somaattisista soluista. Lisäksi kasvanut yksilö on geneettisesti erotettavissa emo-organismista.

Kloonien hankkiminen partenogeneesin kautta etenemisessä olevissa organismeissa ilman ennakkohedelmöitymistä ei ole jotain erityistä, ja geneetikot ovat jo pitkään käyttäneet sitä. Korkeammissa organismeissa tunnetaan myös luonnollisen kloonauksen tapaukset - identtisten kaksosten syntymä. Mutta korkeampien organismien kloonien keinotekoiseen tuotantoon liittyy vakavia vaikeuksia. Kuitenkin helmikuussa 1997 Edinburghin Jan Wilmutin laboratoriossa kehitettiin menetelmä nisäkkäiden kloonaamiseksi, ja Dolly nostettiin sen mukana. Tätä varten munat otettiin Skotlannin mustan sointuista lampaista, asetettiin keinotekoiseen ravintoalustaan \u200b\u200bja niistä poistettiin ytimet. Sitten he ottivat suomalaisen Dorset-rodun aikuisen raskaan lampaan rintarauhan solut kantaen täydellisen perimän. Jonkin ajan kuluttua nämä solut fuusioitiin ydinvapailla munasoluilla ja aktivoivat niiden kehityksen sähköpurkauksen avulla. Sitten kehittyvä alkio kasvasi kuusi päivää keinotekoisessa ympäristössä, jonka jälkeen alkioita siirrettiin adoptioäidin kohtuun, missä ne kehittyivät ennen syntymää. Mutta 236 kokeesta vain yksi onnistui - lampaat Dolly kasvattivat.

Sen jälkeen Wilmut ilmoitti ihmisten kloonauksen perustavasta mahdollisuudesta, joka aiheutti vilkkaimmat keskustelut.

ei vain tieteellisessä kirjallisuudessa, mutta myös monien maiden parlamenteissa, koska tällainen tilaisuus liittyy erittäin vakaviin moraalisiin, eettisiin ja oikeudellisiin ongelmiin. Ei ole sattumaa, että jotkut maat ovat jo antaneet lait, jotka kieltävät ihmisten kloonauksen. Itse asiassa suurin osa kloonatuista alkioista kuolee. Lisäksi on suuri todennäköisyys freaksien syntymästä. Kloonauskokeet eivät siis ole vain moraalittomia, vaan yksinkertaisesti vaarallisia Homo sapiens -lajien puhtauden ylläpitämisen kannalta. Se tosiasia, että riski on liian suuri, vahvistetaan vuoden 2002 alussa saapuneilla tiedoilla, joissa kerrottiin Dollyn lampaan tauti -tulehduksesta. Tauti ei ole tyypillinen lampaille, minkä jälkeen hänet piti pian lopettaa.

Siksi paljon lupaavampaa tutkimusaluetta on ihmisen perimän (geenijoukon) tutkiminen. Vuonna 1988, J. Watsonin aloitteesta, perustettiin kansainvälinen järjestö "Human Genome", joka toi yhteen monia tutkijoita ympäri maailmaa ja asetti tehtäväksi koodata koko ihmisen genomi. Tämä on pelottava tehtävä, koska geenien lukumäärä ihmiskehossa on 50 - 100 tuhatta ja koko genomi on yli 3 miljardia nukleotidiparia.

Uskotaan, että tämän ohjelman ensimmäisen vaiheen, joka liittyy nukleotidiparien järjestelyn dekoodaamiseen, saadaan päätökseen vuoden 2005 loppuun mennessä. Työt on jo tehty geenien ”atlasin” luomiseksi, joukko niiden karttoja. Ensimmäisen tällaisen kartan ovat laatineet D. Cohen ja J. Dosse vuonna 1992. Lopullisessa versiossa sen esitti vuonna 1996 J. Weissenbach, joka, tutkiessaan kromosomia mikroskoopin alla, merkitsi sen eri osien DNA: n erityisten markkerien avulla. Sitten hän kloonoi nämä kohdat kasvattamalla niitä mikro-organismeilla ja sai DNA-fragmentteja - yhden DNA-juosteen nukleotidisekvenssin, josta kromosomit koostuivat. Siten Weissenbach määritteli 223 geenin sijainnin ja tunnisti noin 30 mutaatiota, jotka johtavat 200 sairauteen, mukaan lukien verenpaine, diabetes, kuuruus, sokeus ja pahanlaatuiset kasvaimet.

Yksi tämän ohjelman tuloksista, vaikka se ei ole valmis, on kyky tunnistaa geneettiset patologiat raskauden varhaisvaiheissa ja geeniterapian luominen - hoitomenetelmä perinnölliset sairaudet geenien avulla. Ennen geeniterapiatoimenpiteiden suorittamista he selvittävät mikä geeni osoittautui vialliseksi, saavat normaalin geenin ja vievät sen kaikkiin sairaisiin soluihin. Tässä tapauksessa on erittäin tärkeää varmistaa, että lisätty geeni toimii solumekanismien valvonnassa, muuten saadaan syöpäsolu. Jo nyt on ensimmäisiä tällä tavoin hoidettuja potilaita. Totta, ei vielä ole selvää, kuinka radikaalisti he paranevat ja

palaako tauti tulevaisuudessa. Myös tällaisen hoidon pitkäaikaiset vaikutukset eivät ole vielä selviä.

Biotekniikan ja geenitekniikan käytöllä on tietysti sekä positiivisia että kielteisiä puolia. Tämä käy ilmi Euroopan mikrobiologisten yhdistysten liiton vuonna 1996 julkaisemasta muistiosta. Tämä johtuu siitä, että kansalaiset ovat epäilyttäviä ja vihamielisiä geenitekniikan suhteen. Pelko johtuu mahdollisuudesta luoda geenipommi, joka voi vääristää ihmisen perimää ja johtaa freaksien syntyyn; tuntemattomien sairauksien esiintyminen ja biologisten aseiden tuotanto.

Ja viimeiseksi, viime aikoina on keskusteltu laajasti siirtogeenisten elintarvikkeiden laajalle levinneisyydestä, joka on luotu lisäämällä geenejä, jotka estävät virus- tai sieni-sairauksien kehittymisen. Siirtogeeniset tomaatit ja maissi on jo luotu ja myydään. Leipää, juustoa ja olutta, joka on valmistettu siirtogeenisistä mikrobista, markkinoidaan. Tällaiset tuotteet ovat vastustuskykyisiä haitallisille bakteereille, niillä on parantuneet ominaisuudet - maku, ravintoarvo, lujuus jne. Esimerkiksi Kiinassa kasvatetaan virusresistenttiä tupakkaa, tomaattia ja paprikaa. Bakteeri-infektioiden kestävät siirtogeeniset tomaatit, sienenkestävät perunat ja maissi tunnetaan. Mutta tällaisten tuotteiden käytön pitkäaikaisia \u200b\u200bvaikutuksia ei vielä tunneta, ensinnäkin niiden vaikutusmekanismi ihmiskehoon ja perimään.

Tietysti, yli kahdenkymmenen vuoden ajan bioteknologian käytöstä ei ole tapahtunut mitään siitä, mitä ihmiset pelkäävät. Kaikki tutkijoiden luomat uudet mikro-organismit ovat vähemmän patogeenisiä kuin alkuperäiset muodot. Yhdistelmä-organismien haitallista tai vaarallista leviämistä ei ole koskaan tapahtunut. Tutkijat varmistavat kuitenkin huolellisesti, että siirtogeeniset kannat eivät sisällä geenejä, joilla muille bakteereille siirtymisen jälkeen voi olla vaarallinen vaikutus. Geenitekniikkaan perustuvien uudenlaisten bakteriologisten aseiden luominen on teoreettinen vaara. Siksi tutkijoiden on otettava tämä riski huomioon ja edistettävä luotettavan kansainvälisen valvontajärjestelmän kehittämistä, joka voi vangita ja keskeyttää tällaisen työn.

Geneettisen tekniikan käytön mahdollinen vaara huomioon ottaen on kehitetty asiakirjoja, jotka sääntelevät niiden käyttöä, laboratoriotutkimuksen ja teollisen kehityksen turvallisuussääntöjä sekä sääntöjä muuntogeenisten organismien tuomiseksi ympäristöön.

Siksi nykyään uskotaan, että sopivilla varotoimenpiteillä geenitekniikan hyödyt ovat suuremmat kuin mahdollisten haitallisten vaikutusten riski.

Solutaso

Soluorganisaation tasolla kaikkien elävien organismien perusrakenteellinen ja toiminnallinen yksikkö on solu. Solutasolla, samoin kuin molekyylin geneettisellä tasolla, havaitaan kaikkien elävien organismien yhtenäisyys. Kaikissa organismeissa vain solutasolla on mahdollista biosynteesi ja perinnöllisen tiedon toteuttaminen. Yksisoluisten organismien solutaso on sama kuin kehon taso. Maapallon elämähistoria alkoi tällä organisaatiotasolla.

Nykyään tiede on selvästi todennut, että elävän organismin rakenteen, toiminnan ja kehityksen pienin riippumaton yksikkö on solu.

soluedustaa alkeellista biologista järjestelmää, joka kykenee itse uudistumaan, itsensä lisääntymään ja kehittämään, ts. jolla on kaikki elävän organismin merkit.

Solurakenteet ovat minkä tahansa elävän organismin rakenteen taustalla riippumatta siitä, kuinka monimuotoinen ja monimutkainen sen rakenne voi näyttää. Elävien solujen tiedettä kutsutaan sytologiaksi. Hän tutkii solujen rakennetta, niiden toimintaa elementaarina elävänä systeeminä, tutkii yksittäisten solukomponenttien toimintoja, solujen lisääntymisprosessia, niiden sopeutumista ympäristöolosuhteisiin jne. Sytologia tutkii myös erikoistuneiden solujen piirteitä, niiden erityisten toimintojen muodostumista ja erityisten kehittämistä solurakenteet. Siten nykyaikaista sytologiaa voidaan kutsua solun fysiologiaksi. Nykyaikaisen sytologian menestykset liittyvät erottamattomasti biokemian, biofysiikan, molekyylibiologian ja genetiikan saavutuksiin.

Sytologia perustuu väitteeseen, jonka mukaan kaikki elävät organismit (eläimet, kasvit, bakteerit) koostuvat soluista ja niiden aineenvaihduntatuotteista. Uudet solut muodostetaan jakamalla olemassa olevat solut. Kaikki solut ovat samanlaisia kemiallinen koostumus ja aineenvaihduntaa. Organismin aktiivisuus kokonaisuutena koostuu yksittäisten solujen aktiivisuudesta ja vuorovaikutuksesta.

Löytö solujen olemassaolosta tapahtui lopussa XVIIluvulla, jolloin mikroskooppi keksittiin. Englantilainen tutkija R. Hooke kuvasi solun ensimmäisen kerran vuonna 1665, kun hän tutki korkkipalaa. Koska hänen mikroskoopinsa ei ollut kovin täydellinen, hän näki oikeasti kuolleiden solujen seinät. Biologien kesti melkein kaksisataa vuotta, jotta ymmärtää, että pääroolia ei peitä soluseinät, vaan sen sisäinen sisältö. Niistä solut teorian luojat pitäisi myös kutsua A. Levenguk, joka osoitti, että kudokset monien kasvien

organismit rakennetaan soluista. Hän kuvasi myös punasoluja, yksisoluisia organismeja ja bakteereja. Totta, Levenguk, kuten muutkin 1700-luvun tutkijat, näki kennossa vain kuoren, joka sulki onkalon.

Solujen tutkimuksessa on tapahtunut merkittävää edistystä varhainen XIX c. kun he alkoivat tarkastella heitä yksilöinä, joilla on elintärkeitä ominaisuuksia. Vuonna 1830 solun ydin löydettiin ja kuvattiin, mikä herätti tutkijoiden huomion solun sisällöstä. Sitten onnistuin näkemään jako kasvisolut. Näiden tutkimusten perusteella se luotiin soluteoria, josta tuli XIX luvun biologian suurin tapahtuma. Se oli soluteoria, joka antoi ratkaisevan näytön kaiken elävän luonnon yhtenäisyydestä, ja se oli perusta embryologian, histologian, fysiologian, evoluutioteorian ja ymmärryksen kehittämiselle yksilöllinen kehitys organismeja.

Sytologia sai voimakkaan impulssin genetiikan ja molekyylibiologian luomisella. Sen jälkeen löydettiin uusia komponentteja tai organelleja, soluja - kalvo, ribosomit, lysosomit jne.

Nykyaikaisten käsitteiden mukaan solut voivat esiintyä joko itsenäisinä organismeina (esimerkiksi alkueläimet) tai osana monisoluisia organismeja, joissa on lisääntymistä palvelevia itusoluja, ja somaattisia soluja (kehosoluja). Somaattiset solut eroavat rakenteeltaan ja toiminnaltaan - on hermo-, luu-, lihas-, erityssoluja. Solujen koko voi vaihdella välillä 0,1 μm (jotkut bakteerit) - 155 mm (kuoressa oleva strutsimuna). Elävä organismi muodostuu miljardeista eri soluista (jopa 10 15), joiden muoto voi olla omituisin (hämähäkki, tähti, lumihiutale jne.).

On todettu, että huolimatta solujen suuresta monimuotoisuudesta ja niiden suorittamista toiminnoista, kaikkien elävien organismien solut ovat kemiallisessa koostumuksessaan samanlaisia: vedyn, hapen, hiilen ja typen pitoisuus on niissä erityisen korkea (nämä kemialliset alkuaineet muodostavat yli 98% solujen kokonaismäärästä); 2% laskee noin 50 muuhun kemialliseen alkuaineeseen.

Elävien organismien solut sisältävät epäorgaaniset aineet - vesi (keskimäärin 80%) ja mineraalisuolat sekä orgaaniset yhdisteet: 90% solun kuivasta massasta kuuluu biopolymeereihin - proteiineihin, nukleiinihappoihin, hiilihydraateihin ja lipideihin. Ja lopuksi on tieteellisesti todistettu, että kaikki solut koostuvat kolmesta pääosasta:

1) plasmamembraani, joka ohjaa aineiden siirtymistä ympäristöstä soluun ja päinvastoin;

2) sytoplasma, jolla on monipuolinen rakenne;

3) solutuuma, joka sisältää geneettistä tietoa.

Lisäksi kaikki eläimet ja jotkut kasvisolut sisältävät sentriooleja - lieriömäisiä rakenteita, jotka muodostavat solukeskuksia. Kasvisoluissa on myös soluseinämä (kalvo) ja plastideja - erikoistuneita solurakenteita, jotka usein sisältävät pigmenttiä, mistä solun väri riippuu.

Solukalvokoostuu kahdesta kerroksesta rasvamaisten aineiden molekyylejä, joiden välissä ovat proteiinimolekyylit. Kalvo ylläpitää normaalia suolakonsentraatiota solun sisällä. Jos kalvo vaurioituu, solu kuolee.

sytoplasmase on vesisuolaliuos, jossa on liuenneita ja suspendoituja entsyymejä ja muita aineita. Organelit sijaitsevat sytoplasmassa - pienissä elimissä, jotka on omien kalvojensa avulla eristetty sytoplasman sisällöstä. Heidän joukossaan - mitokondriot- Säkkimuotoiset muodostelmat, joissa on hengitysentsyymejä ja joissa energiaa vapautuu. Sijaitsee myös sytoplasmassa ribosomienkoostuvat proteiinista ja RNA: sta, joiden avulla solussa tapahtuu proteiinien biosynteesi. N-doplasminen reticulum- Tämä on yleinen solunsisäinen verenkiertojärjestelmä, jonka kanavien kautta aineiden kuljetus tapahtuu, ja kanavien kalvolla ovat entsyymit, jotka varmistavat solun elintärkeän toiminnan. Näyttää tärkeän roolin solussa solukeskuskoostuu kahdesta keskialueesta. Solujen jakautumisprosessi alkaa siitä.

Tärkein osa kaikista soluista (paitsi bakteerit) on ydinjoissa on kromosomeja - pitkät filiformiset rungot, jotka koostuvat DNA: sta ja siihen kiinnittyneestä proteiinista. Ydin tallentaa ja tuottaa geneettistä tietoa ja säätelee myös solun aineenvaihduntaprosesseja.

Solut moninkertaistuvat jakamalla alkuperäinen solu kahdeksi tytärsoluksi. Tällöin tytärsoluihin välittyy täydellinen joukko kromosomeja, joissa on geneettistä tietoa, joten kromosomien lukumäärä kaksinkertaistuu ennen jakautumista. Tätä solujakautumista, joka tarjoaa saman geneettisen materiaalin jakauman tytärsolujen välillä, kutsutaan mitoosin.

Monisoluiset organismit kehittyvät myös yhdestä solusta - munasta. Alkiogeneesi-prosessissa solut kuitenkin muuttuvat. Tämä johtaa monien erilaisten solujen esiintymiseen - lihakset, hermo, veri jne. Eri solut syntetisoivat erilaisia \u200b\u200bproteiineja. Siitä huolimatta, monisoluisen organismin jokaisessa solussa on täydellinen geneettiset tiedot kaikkien keholle tarvittavien proteiinien rakentamiseksi.

Solutyypistä riippuen kaikki organismit jaetaan kahteen ryhmään:

1) prokaryootit -solut, joissa puuttuu ydin. Niissä DNA-molekyylejä ei ympäröi ydinmembraani, eikä niitä ole järjestetty kromosomeihin. Prokaryootit sisältävät bakteerit;

2) eukaryootit- ytimiä sisältävät solut. Lisäksi heillä on mitokondrioita - organelleja, joissa hapettumisprosessi tapahtuu. Eukaryooteja ovat alkueläimet, sienet, kasvit ja eläimet, joten ne voivat olla yksisoluisia ja monisoluisia.

Siten prokaryoottien ja eukaryootien välillä on merkittäviä eroja geneettisen laitteen rakenteessa ja toiminnassa, soluseinät ja membraanijärjestelmät, proteiinisynteesi jne. Oletetaan, että ensimmäiset organismit, jotka ilmestyivät maan päälle, olivat prokaryootit. Tätä ajateltiin 1960-luvulle saakka, jolloin solun syvällinen tutkiminen johti arkebakteerien löytämiseen, joiden rakenne on samanlainen kuin prokaryootit ja eukaryootit. Kysymys siitä, mitkä yksisoluiset organismit ovat muinaisempia, on olemassa mahdollisuus tietyn ensisolun olemassaolosta, josta myöhemmin kaikki kolme evoluutiolinjaa nousivat esiin.

Tutkiessaan elävää solua tutkijat kiinnittivät huomiota sen ravitsemuksen kahden päätyypin olemassaoloon, mikä salli kaikkien organismien jakamisen kahteen tyyppiin ravitsemustavan mukaan:

1) autotrofinenorganismit - organismit, jotka eivät tarvitse orgaanista ruokaa ja jotka pystyvät suorittamaan elintärkeitä aktiviteetteja hiilidioksidin (bakteerit) tai fotosynteesin (kasvit) assimilaation vuoksi, ts. autotrofit tuottavat itse tarvitsemansa ravintoaineet;

2) heterotrofisiaorganismit ovat kaikkia organismeja, jotka eivät voi tehdä ilman orgaanista ruokaa.

Myöhemmin selvennettiin tärkeitä tekijöitä, kuten organismien kyky syntetisoida tarvittavia aineita (vitamiineja, hormoneja jne.) Ja tarjota itselleen energiaa, riippuvuus ekologisesta ympäristöstä jne. Siksi troofisten yhteyksien monimutkaisuus ja erilaistuminen osoittavat, että tarvitaan systemaattista lähestymistapaa elämän ja ontogeneettisen tason tutkiminen. Joten P.K.: n funktionaalisen järjestelmän käsite Anokhin, jonka mukaan yksisoluisissa ja monisoluisissa organismeissa järjestelmien eri komponentit toimivat yhdessä. Samanaikaisesti yksittäiset komponentit edistävät ja edistävät muiden koordinoitua toimintaa, varmistaen siten yhtenäisyyden ja eheyden koko organismin elintärkeiden prosessien toteuttamisessa. Toiminnallinen johdonmukaisuus ilmenee myös siitä, että alemman tason prosessit organisoidaan toiminnallisten suhteiden avulla organisaation korkeimmilla tasoilla. Funktionaalinen systeemisyys on erityisen havaittavissa monisoluisissa organismeissa.

G E N E T I K A

Genetiikka on tiede, joka tutkii perinnöllisyys- ja variaatiolakeja.

Perinnöllisyys -kaikkien elävien organismien ominaisuus välittää niiden rakenteen ja kehityksen ominaisuudet jälkeläisille.

Muuttuvuus - kaikkien elävien organismien ominaisuus muuttaa vanhemmilta saatua perinnöllistä tietoa, samoin kuin sen toteuttamisprosessi yksilöllisen kehityksen aikana (ontogeneesi).Vaihtelevuus on päinvastaisuuden perinnöllisyydelle.

Nämä kaksi käsitettä liittyvät läheisesti toisiinsa.

Englantilainen tutkija W. Batson ehdotti termiä "genetiikka" ensimmäisen kerran vuonna 1906, mutta tämän tieteen kehityksen historian juuret ovat kaukana.

Koko genetiikan kehityshistoria voidaan jakaa neljään vaiheeseen:

1. Perinnöllisyyden luonnetta koskevien spekulatiivisten hypoteesien olemassaolo.

2. Perinnöllisyyden peruslakien löytäminen.

3. Perinnöllisyystutkimus solutasolla.

4. Perinnöllisyystutkimus molekyylitasolla.

Perinnöllisen aineiston organisaation rakenteelliset ja toiminnalliset tasot

Solun ja koko kehon perinnöllisessä rakenteessa erotetaan geneettisen materiaalin kolme organisaatiotasoa: geenikromosomi ja genomiin.

Geenitaso

Perinnöllisen materiaalin pienin (perus) yksikkö on geeni.

Geeni on osa DNA-molekyyliä, jolla on spesifinen nukleotidisekvenssi ja joka on perinnöllisen materiaalin toimintayksikkö.

Geeni sisältää tietoa organismin tietystä piirteestä tai ominaisuudesta.

Henkilöllä on noin 30 tuhatta geeniä.

Geenin rakenteen muutos johtaa vastaavan ominaisuuden muutokseen. Siksi geenitasolla varmistetaan piirteiden yksilöllinen perimäisyys ja yksilöllinen variaatio.

Kromosomitaso

Kaikki solun geenit yhdistetään ryhmiin ja ne sijaitsevat kromosomeissa lineaarisessa järjestyksessä. Jokainen kromosomi on ainutlaatuinen geenisarjoissaan. Kromosomikoostumus sisältää DNA, proteiinit (histoni ja ei-histoni), RNA, polysakkaridit, lipidit ja metalli-ionit.

Kromosomitaso eukaryoottisolut tarjoaa yksittäisten geenien toiminnan luonteen, niiden perintötyypin ja toiminnan säätelyn. Sen avulla voit luonnollisesti toistaa ja siirtää perinnöllistä tietoa solujen jakautumisprosessissa.

Genomitaso

Genomi -kaikkien geenien kokonaisuus, jotka ovat haploidissa kromosomiryhmässä. Hedelmöityksen aikana vanhempien sukusolujen kaksi genomia sulautuvat yhteen ja muodostavat genotyypin.

Genotyyppi -kaikkien geenien kokonaisuus, joka sisältyy kromosomien diploidiseen joukkoon tai kariotyyppiin. Karyotyyppi on täydellinen joukko kromosomeja, joille on tunnusomaista jokaisessa lajissa niiden tiukasti määritelty lukumäärä ja rakenne.

Genomitaso on erittäin vakaa. Se tarjoaa monimutkaisen geenien vuorovaikutusjärjestelmän. Geenien vuorovaikutuksen tulokset keskenään ja ympäristötekijöiden kanssa ovat fenotyyppi.

Solun ja koko kehon perinnöllisessä rakenteessa erotetaan geneettisen materiaalin kolme organisaatiotasoa: geenikromosomi ja genomiin.

Geenitaso

Perinnöllisen materiaalin pienin (perus) yksikkö on geeni.

Geeni on osa DNA-molekyyliä, jolla on spesifinen nukleotidisekvenssi ja joka on perinnöllisen materiaalin toimintayksikkö.

Geeni sisältää tietoa organismin tietystä piirteestä tai ominaisuudesta.

Henkilöllä on noin 30 tuhatta geeniä.

Geenin rakenteen muutos johtaa vastaavan ominaisuuden muutokseen. Siksi geenitasolla varmistetaan piirteiden yksilöllinen perimäisyys ja yksilöllinen variaatio.

Kromosomitaso

Kromosomitaso eukaryoottisoluissa tarjoaa yksittäisten geenien toiminnan luonteen, perinnöllisyyden ja aktiivisuuden säätelyn. Sen avulla voit luonnollisesti toistaa ja siirtää perinnöllistä tietoa solujen jakautumisprosessissa.

Genomitaso

genomin – kaikkien geenien kokonaisuus, jotka ovat haploidissa kromosomiryhmässä. Hedelmöityksen aikana vanhempien sukusolujen kaksi genomia sulautuvat yhteen ja muodostavat genotyypin.

genotyyppi – kaikkien geenien kokonaisuus, joka sisältyy kromosomien diploidiseen joukkoon tai kariotyyppiin. Karyotyyppi on täydellinen joukko kromosomeja, joille on tunnusomaista jokaisessa lajissa niiden tiukasti määritelty lukumäärä ja rakenne.

Genomitaso on erittäin vakaa. Se tarjoaa monimutkaisen geenien vuorovaikutusjärjestelmän. Geenien vuorovaikutuksen tulokset keskenään ja ympäristötekijöiden kanssa ovat fenotyyppi.

Perinnöllisyyden molekyylipohja

Geeni perinnöllisen tiedon perusyksikkönä suorittaa tiettyjä toimintoja ja sillä on tietyt ominaisuudet.

Geenitoiminnot:

perinnöllisten tietojen tallennus;

proteiinien ja muiden aineiden biosynteesi solussa;

hallita solun kehitystä ja ikääntymistä.

Geenin ominaisuudet:

diskreettisyys: yksi geeni hallitsee yhtä ominaisuutta;

spesifisyys: kukin geeni on ehdottomasti vastuussa omista piirteistään;

rakenteellinen stabiilisuus: geenejä siirretään sukupolvelta toiselle muuttamatta;

vaikutuksen annos: yksi geeni määrittää yhden annoksen piirteen fenotyyppisestä ilmenemisestä;

kyky mutatoitua (rakenteen muutos);

kyky toistua (itse kaksinkertaistua);

kyky yhdistää uudelleen (siirtyminen yhdestä homologisesta kromosomista toiseen).

Toiminnallinen geeniluokitus

Kaikki geenit on jaettu kolmeen ryhmään:

alat Rakenteelliset - hallita ominaisuuksien kehittymistä syntetisoimalla vastaavia entsyymejä;

sääntelyn - hallita rakennegeenien toimintaa;

modulatorisia - siirrä merkkien ilmenemisprosessia kohti sen vahvistamista tai heikentämistä täydelliseen tukkeutumiseen saakka.

Geenien rakenteen ominaisuudet

prokaryoottisissa ja eukaryoottisissa soluissa

Luonnossa olevat solut jaetaan prokaryootteihin ja eukaryootteihin. Prokaryooteissa geenillä on jatkuva rakenne, ts. Se on osa DNA-molekyyliä.

Eukaryooteissa geeni koostuu vuorottelevista osista: eksonit ja intronit . Exon on informatiivinen osa, introni on epätietoinen. Intronien lukumäärä eri geeneissä ei ole sama (1-50).

Geenin ilmentyminen (toiminnan ilmeneminen) proteiinisynteesin aikana

Koko proteiinisynteesiprosessi on ehdollisesti jaettu kolmeen vaiheeseen: transkriptio,

käsittely ja lähetys.

transkriptio

transkriptio – tiedon kopiointiprosessi DNA-molekyylistä i-RNA: hon. Se virtaa ytimessä.

DNA-molekyyli koostuu kahdesta spiraalimaisesti kierretystä juosteesta. Jokaista juostetta edustaa nukleotidisekvenssi, ja jokainen nukleotidi koostuu hiilihydraatista (pentoosista), typpipitoisesta emäksestä ja fosforihappotähteestä.

Jokaisella DNA-molekyylin juosteella on kaksi päätä - hydroksyyli (3) ja fosfaatti (5). Langat ovat vastakkaisia \u200b\u200btoisiinsa nähden.

I-RNA: n synteesi solussa etenee aina fosfaattipään kautta hydroksyylipäähän. Siksi transkription matriisi on yksi DNA-juoste, joka on syntetisoivan entsyymin edessä hydroksyylipäästään; hän soitti kodogennoy, tai informatiivinen (ja toinen säie, vastaavasti, ei ole koodattu tai ei-informatiivinen).

Transkriptio on jaettu kolmeen jaksoon:

aloittamista,

venymään,

irtisanominen.

G E N E T I K A

Genetiikka on tiede, joka tutkii perinnöllisyys- ja variaatiolakeja.

perinnöllisyys – kaikkien elävien organismien ominaisuus välittää niiden rakenteen ja kehityksen ominaisuudet jälkeläisille.

vaihtelevuus–kaikkien elävien organismien ominaisuus muuttaa vanhemmilta saatua perinnöllistä tietoa, samoin kuin sen toteuttamisprosessi yksilöllisen kehityksen aikana (ontogeneesi).Vaihtelevuus on päinvastaisuuden perinnöllisyydelle.

Nämä kaksi käsitettä liittyvät läheisesti toisiinsa.

Englantilainen tutkija W. Batson ehdotti termiä "genetiikka" ensimmäisen kerran vuonna 1906, mutta tämän tieteen kehityksen historian juuret ovat kaukana.

Koko genetiikan kehityshistoria voidaan jakaa neljään vaiheeseen:

Perinnöllisyyden luonnetta koskevien spekulatiivisten hypoteesien olemassaolo.

Perinnöllisyyden peruslakien löytäminen.

Perinnöllisyystutkimus solutasolla.

Perinnöllisyystutkimus molekyylitasolla.

Perinnöllisen aineiston organisaation rakenteelliset ja toiminnalliset tasot

Solun ja koko kehon perinnöllisessä rakenteessa erotetaan geneettisen materiaalin kolme organisaatiotasoa: geenikromosomi ja genomiin.

Geenitaso

Perinnöllisen materiaalin pienin (perus) yksikkö on geeni.

Geeni on osa DNA-molekyyliä, jolla on spesifinen nukleotidisekvenssi ja joka on perinnöllisen materiaalin toimintayksikkö.

Geeni sisältää tietoa organismin tietystä piirteestä tai ominaisuudesta.

Henkilöllä on noin 30 tuhatta geeniä.

Geenin rakenteen muutos johtaa vastaavan ominaisuuden muutokseen. Siksi geenitasolla varmistetaan piirteiden yksilöllinen perimäisyys ja yksilöllinen variaatio.

Kromosomitaso

Genomitaso

genomin – kaikkien geenien kokonaisuus, jotka ovat haploidissa kromosomiryhmässä. Hedelmöityksen aikana vanhempien sukusolujen kaksi genomia sulautuvat yhteen ja muodostavat genotyypin.

Genomitaso on erittäin vakaa. Se tarjoaa monimutkaisen geenien vuorovaikutusjärjestelmän. Geenien vuorovaikutuksen tulokset keskenään ja ympäristötekijöiden kanssa ovat fenotyyppi.

Perinnöllisyyden molekyylipohja

Geeni perinnöllisen tiedon perusyksikkönä suorittaa tiettyjä toimintoja ja sillä on tietyt ominaisuudet.

Geenitoiminnot:

perinnöllisten tietojen tallennus;

proteiinien ja muiden aineiden biosynteesi solussa;

hallita solun kehitystä ja ikääntymistä.

Geenin ominaisuudet:

diskreettisyys: yksi geeni hallitsee yhtä ominaisuutta;

spesifisyys: kukin geeni on ehdottomasti vastuussa omista piirteistään;

rakenteellinen stabiilisuus: geenejä siirretään sukupolvelta toiselle muuttamatta;

vaikutuksen annos: yksi geeni määrittää yhden annoksen piirteen fenotyyppisestä ilmenemisestä;

kyky mutatoitua (rakenteen muutos);

kyky toistua (itse kaksinkertaistua);

kyky yhdistää uudelleen (siirtyminen yhdestä homologisesta kromosomista toiseen).

Toiminnallinen geeniluokitus

Kaikki geenit on jaettu kolmeen ryhmään:

alat Rakenteelliset - hallita ominaisuuksien kehittymistä syntetisoimalla vastaavia entsyymejä;

sääntelyn - hallita rakennegeenien toimintaa;

modulatorisia - siirrä merkkien ilmenemisprosessia kohti sen vahvistamista tai heikentämistä täydelliseen tukkeutumiseen saakka.

Geenien rakenteen ominaisuudet

prokaryoottisissa ja eukaryoottisissa soluissa

Luonnossa olevat solut jaetaan prokaryootteihin ja eukaryootteihin. Prokaryooteissa geenillä on jatkuva rakenne, ts. Se on osa DNA-molekyyliä.

Eukaryooteissa geeni koostuu vuorottelevista osista: eksonit ja intronit . Exon on informatiivinen osa, introni on epätietoinen. Intronien lukumäärä eri geeneissä ei ole sama (1-50).

Geenin ilmentyminen (toiminnan ilmeneminen) proteiinisynteesin aikana

Koko proteiinisynteesiprosessi on ehdollisesti jaettu kolmeen vaiheeseen: transkriptio,

käsittely ja lähetys.

transkriptio

transkriptio – tiedon kopiointiprosessi DNA-molekyylistä i-RNA: hon. Se virtaa ytimessä.

Jokaisella DNA-molekyylin juosteella on kaksi päätä - hydroksyyli (3) ja fosfaatti (5). Langat ovat vastakkaisia \u200b\u200btoisiinsa nähden.

Transkriptio on jaettu kolmeen jaksoon:

aloittamista,

venymään,

irtisanominen.

esittely

1. Genomi, genotyyppi, kariotyyppi

2. Perinnöllisen materiaalin ominaisuuksien esiintyminen genomisella tasolla, sen organisointi

3. Pro- ja eukaryoottien perinnöllisen materiaalin organisoinnin piirteet

4. Perinnöllisen aineiston genomisen organisointitason biologinen merkitys

johtopäätös

Luettelo viitteistä

esittely

Ihmisen perimä on täydellinen geenijärjestelmä, joka vastaa kehon kaikkien rakenteellisten ja toiminnallisten ominaisuuksien alkuperästä, kehityksestä, lisääntymisestä ja perinnöstä.

Genomin rakenteellinen ja toiminnallinen yksikkö on geeni.

Ihmisen geenien kokonaismäärä tai niiden genotyyppi on 40 tuhatta (oletetaan korkeintaan 70 tuhatta geeniä).

Genotyypin vakaa tila on perimän terveyden perusta. Tämä terveys perustuu kaiken perinnöllisen materiaalin normaaliin organisointiin ja toimintaan. Sen takaa kehon sisäisen ympäristön vakio (homeostaasi) ja sen riippumattomuus ulkoisen ympäristön vaihtelusta.

Siksi genomiterveys on genotyypin toiminnan vakautta ja samalla yksittäisten solujen ja koko organismin homeostaasin stabiilisuutta ympäristön värähtelyjen kanssa, jotka ovat yhteensopivia elämän kanssa.

Työn tarkoituksena on tutkia perinnöllisen aineiston genomista organisointitasoa.

1. Laajenna käsitteitä: genomi, genotyyppi, kariotyyppi

2. Karakterisoida perinnöllisen materiaalin ominaisuuksien ilmenemistä genomisella tasolla, sen organisaatiota

3. Tarkastellaan pro- ja eukaryoottien perinnöllisen materiaalin organisoinnin piirteitä

4. Opiskelee perinnöllisen aineiston genomisen organisointitason biologista merkitystä

Genomi - kehon kaikkien geenien kokonaisuus; sen täydellinen kromosomisarja.

Hans Winkler ehdotti termiä "genomi" vuonna 1920 kuvaamaan kaikkien geenien kokonaisuutta, jotka sisältyvät yhden biologisen lajin organismien haploidiseen kromosomiryhmään. Tämän termin alkuperäinen merkitys osoitti, että genomin käsite, toisin kuin genotyyppi, on koko lajin geneettinen ominaisuus eikä yksilö. Molekyyligenetiikan kehityksen myötä tämän termin tarkoitus on muuttunut. Tiedetään, että DNA, joka on geneettisen tiedon kantaja useimmissa organismeissa ja muodostaa siksi perimän perustan, ei sisällä vain geenejä sanan nykyisessä merkityksessä. Suurin osa Eukaryoottisolujen DNA: ta edustavat koodaamaton ("redundantti") nukleotidisekvenssi, joka ei sisällä tietoa proteiineista ja RNA: sta.

Solujen geneettinen tieto sisältyy paitsi ytimen kromosomeihin myös kromosomien ulkopuolisiin DNA-molekyyleihin. Bakteerissa plasmidit ja jotkut lievät virukset kuuluvat tällaisiin DNA: iin, eukaryoottisissa soluissa ne ovat mitokondrioiden, kloroplastien ja muiden soluorganelien DNA: ta. Sukusolulinjojen (itusolujen ja sukusolujen prekursorit) ja somaattisten solujen sisältämät geneettisen tiedon määrät eroavat joissakin tapauksissa huomattavasti. Ongeneesissä somaattiset solut voivat menettää osan ituradan solujen geneettisestä informaatiosta, monistaa sekvenssiryhmiä ja (tai) merkittävästi järjestää alkuperäiset geenit uudelleen.

Siksi organismin genomilla ymmärretään kromosomien haploidisarjan kokonais-DNA: na ja kunkin ekstrakromosomaalisen geneettisen elementin, joka sisältyy monisoluisen organismin ituradan erilliseen soluun. Yksittäisen biologisen lajin perimää määritettäessä on ensinnäkin otettava huomioon kehon sukupuoleen liittyvät geneettiset erot, koska miesten ja naisten sukukromosomit eroavat toisistaan. Toiseksi, koska suurten populaatioiden geenivarannossa on valtava määrä geenien ja niiden sukulaisten sekvenssien alleelivariantteja, voimme puhua vain tietystä keskimääräisestä genomista, jolla itsessään voi olla merkittäviä eroja yksittäisten yksilöiden genomien välillä. Eri lajien organismien genomien koko eroaa merkittävästi toisistaan, eikä biologisen lajin evoluutiokompleksisuuden ja sen genomin koon välillä usein ole korrelaatiota.

Genotyyppi - tietyn organismin geeniryhmä, joka, toisin kuin genomin ja geenivarannon käsitteet, luonnehtii yksilöä eikä lajia (toinen ero genotyypin ja genomin välillä on koodaamattomien sekvenssien sisällyttäminen käsitteeseen "genomi", jotka eivät sisälly käsitteeseen "genotyyppi"). Yhdessä ympäristötekijöiden kanssa määritetään kehon fenotyyppi.

Tyypillisesti genotyypistä puhutaan tietyn geenin yhteydessä; polyploidisissa yksilöissä se tarkoittaa tietyn geenin alleelien yhdistelmää (katso homotsygoottinen, heterotsygoottinen). Useimmat geenit esiintyvät kehon fenotyypissä, mutta fenotyyppi ja genotyyppi ovat erilaisia \u200b\u200bseuraavilla tavoilla:

1. Tietolähteen mukaan (genotyyppi määritetään tutkimalla yksilön DNA: ta, fenotyyppi kirjataan havainnoinnin yhteydessä ulkomuoto organismi).

2. Genotyyppi ei aina vastaa samaa fenotyyppiä. Jotkut geenit esiintyvät fenotyypissä vain tietyissä olosuhteissa. Toisaalta jotkut fenotyypit, esimerkiksi eläimenkarvan värjäys, ovat seurausta useiden geenien vuorovaikutuksesta.

Esimerkki genotyypin ja fenotyypin välisestä erosta on hemofilian perintö. Joskus perheessä, jossa molemmat vanhemmat ovat terveitä, syntyy sairas lapsi. Toisin sanoen, vaikka tauti ei ilmennyt vanhempien fenotyypissä, heidän genotyypissä oli yksi normaali alleeli ja yksi mutatoitu geenialleeli, toisin sanoen he olivat taudin kantajia. Tässä tapauksessa terveiden ihmisten ja sairauden kantajien fenotyyppi on sama.

Karyotyyppi - merkkisarja (lukumäärä, koko, muoto jne.) Täydellisestä kromosomisarjasta, joka on ominaista tietyn biologisen lajin (lajien karyotyyppi), tietyn organismin (yksittäinen karyotyyppi) tai solulinjan (klooni) soluille. Koko kromosomijoukon (karyogrammi) visuaalista esitystä kutsutaan joskus myös kariotyypiksi.

2. Perinnöllisen materiaalin ominaisuuksien manifestointi genomisella tasolla, sen organisointi

Huolimatta yksittäisten hahmojen erillisestä geneettisestä määritelmästä, tasapainoinen hahmojen ja ominaisuuksien joukko, joka vastaa tietyn biologisen lajin morfofunktionaalisen organisaation tyyppiä, luodaan uudelleen yksilöllisessä kehityksessä. Plasmodium-malaria, Libanonin seetri, ihmisen pyöreä mato, intialainen norsu, älykäs ihminen syntyy luonnostaan. Tämä saavutetaan johtuen rakenteellisesti erillisten perinnöllisyysyksiköiden integroimisesta toiminnallisesti integroituun järjestelmään - genotyyppiin (genomiin). Tällainen integraatio heijastuu geenien monimuotoisissa vuorovaikutuksissa niiden toimintaprosessissa. Tyypillisesti genotyyppi määritellään organismin kaikkien geenien (tarkemmin alleelien) kokonaisuudeksi. Integroitumisen tosiasia huomioon ottaen genotyyppi näyttää olevan vuorovaikutuksessa olevien geenien järjestelmä tietyllä tavalla.

Geenien vuorovaikutukset tapahtuvat useilla tasoilla: suoraan solujen geneettisessä materiaalissa, RNA: n ja tuloksena olevien polypeptidien välillä proteiinien biosynteesin aikana, saman metabolisen syklin proteiinientsyymien välillä.

Geenien vuorovaikutus funktionaalisen aktiivisuuden tuotteiden (RNA tai polypeptidit) tasolla johtaa monimutkaisten piirteiden kehittämiseen.

Tarkastele Morris-oireyhtymää esimerkkinä. Potilailla, joiden kariotyyppi sisältää sukupuolikromosomeja X ja U, havaitaan miespuolisten sukupuolielinten sekundaaristen ominaispiirteiden alikehittymistä, mikä riippuu miesten sukupuolihormonin ja soluseinään integroituneen reseptoriproteiinin tuottamisen ja vuorovaikutuksen tiedetyssä vaiheessa tekijöistä, jotka tekevät solun seinämään ja tekevät solut herkiksi hormonille . Näiden tekijöiden synteesiä hallitaan eri geeneillä. Morris-oireyhtymässä olevilla miehillä esiintyy sukupuolihormonia oikeaan aikaan ja tarvittavassa määrin, mutta proteiinireseptoria ei syntetisoida. Siten miehen sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien ominaisuuskompleksin normaalia kehitystä säätelevät kaksi geeniä, jotka ovat vuorovaikutuksessa funktionaalisen aktiivisuutensa tuotteiden tasolla.

Tällä hetkellä useimmille merkkeille on mahdotonta määritellä niiden kehitystä hallitsevien geenien vuorovaikutustasoa. Kun otetaan huomioon lääkärin kiinnostus pääasiassa ominaisuuksien perintömalleista, seuraavat ovat geenivaiheen muotoja, jotka muuttavat perintöä tietyllä tavalla. Lisäksi geenien vuorovaikutustasoa ei ole määritelty.

Alleelisten ja ei-alleelisten geenien vuorovaikutus erotetaan toisistaan.

Alleelisten geenien vuorovaikutus määrittelee hahmojen hallitsevan, recessiivisen, kodominantin perinnön, epätäydellisen dominoinnin ilmiön. Luettelossa mainittujen hallitsevuusmuotojen kanssa geenien vuorovaikutuksen tulokset näkyvät kehon kaikissa somaattisissa soluissa.

Kun tämä vuorovaikutuksen muoto on alleelinen poissulkeminen organismin yhdessä osassa, joka on heterotsygoottinen tietyssä lokuksessa, yksi alleeli on aktiivinen, kun taas muissa soluissa toinen. Tarkastellaan esimerkiksi immunoglobuliinien - veriplasmaproteiinien - synteesi geneettistä hallintaa, jotka tarjoavat immunologisia puolustusreaktioita ihmiskehossa. Ne koostuvat ”raskaista” ja “kevyistä” polypeptidiketjuista, jotka syntetisoidaan kolmen erilaisen ei-alleelisten geenien ryhmän geneettisen valvonnan alla. Sekä “raskas” että “kevyt” polypeptidi muodostuvat plasmasoluista. Tässä tapauksessa yksittäiset plasmasolut syntetisoivat vain yhden mahdollisista variaatioista “raskaiden” ja “kevyiden” globuliinipolypeptidien kanssa. Alleelinen poissulkeminen lisää monisoluisen organismin ominaisuuksien monimuotoisuutta somaattisten solujen genotyyppien kanssa. Tämän ilmiön mekanismia ei ole lopullisesti vahvistettu.

Toinen esimerkki alleelisesta poissulkemisesta on naisten yhden X-kromosomin geneettinen inaktivointi. Maailman kirjallisuudessa kuvataan vain yksi tapaus naisista, joilla on hemofilia. Samanaikaisesti äidit, hemofilia-alleelin heterotsygoottiset kantajat, välittävät sen puolet tyttäreistään, jotka saavat normaalin alleelin isänsä X-kromosomista. Heterokromaation avulla tapahtuvan inaktivoinnin satunnainen luonne johtaa toiminnan lopettamiseen tietyissä äidin ja toisissa isän X-kromosomeissa. Siten soluja, jotka kantavat anti-hemofiilisen tekijän synteesin normaalia alleelia aktiivisessa tilassa, on aina jäljellä.

Joten Rhesus-veriryhmäjärjestelmän erytrosyyttiproteiineja-antigeenejä syntetisoidaan ihmiskehossa kolmen geenin valvonnassa. Viimeksi mainitut, niiden välisen kytkennän perusteella, sijaitsevat kromosomissa läheisessä etäisyydessä toisistaan. Jokaisella heistä on hallitseva ja recessiivinen alleeli - D, C, E ja d, c, e. Yksilöiden CDE / CDE ja CDE / CDE ovat geneettisesti identtisiä. Siitä huolimatta yksilöillä, joilla on ensimmäinen alleelien yhdistelmä, muodostuu paljon antigeeniä E ja vähän antigeeniä C, henkilöillä, joilla on toinen alleeliyhdistelmä, havaitaan päinvastainen kuva, ts. C-alleelin läheisyys E-alleeliin vähentää sen toiminnallista aktiivisuutta. ”Paikannusvaikutus” on erityistapaus suureen geenivaihteluokkaan, joka muodostuu geenien toiminnan moduloimisesta muilla geeneillä.

Epistasis viittaa myös ei-alleelisten geenien vuorovaikutusluokkaan - yhden geenin tukahduttamiseen toisella. Jos hallitsevalla alleelilla on epistaattinen vaikutus, puhu hallitsevasta epistaasista. Resessiivisen epistaasin yhteydessä tällainen vaikutus ilmenee retsessiivisillä alleeleilla homotsygoottisessa tilassa.

Epistasisissa moduloiva vaikutus on tukahduttaa joidenkin geenien muiden geenien toiminta. Geenejä, joilla on tämä vaikutus, kutsutaan estäjiksi tai estäjiksi. Geenejä, jotka parantavat muiden geenien toimintoja, kutsutaan tehostimiksi.

Toinen ei-alleelisen geenivaiheen muoto on komplementaarisuus. Se koostuu siitä, että ominaisuuden kehittyminen vaatii kahden spesifisen geenin läsnäolon hallitsevien alleelien genotyypissä. Vain yhden niistä hallitsevan alleelin läsnä ollessa piirre ei toistu.

Geenivuorovaikutusten laajuus on otettava huomioon analysoitaessa geneettisiä ilmiöitä. Indikaattori perinnöllisten taipumusten toiminnan riippuvuudesta genotyypin ominaisuuksista on geenien ekspressiivisyys ja levinneisyys.

Ekspressiivisyys koostuu ominaisuuden kvantitatiivisen ilmentymisen vaihtelusta eri yksilöillä - vastaavan alleelin kantajilla.

Läpäisyllä tarkoitetaan geenin kykyä varmistaa piirteen kehittyminen siinä määrin, että se voidaan havaita käytettävissä olevia tutkimusmenetelmiä käyttämällä. Läpäisykyky mitataan niiden organismien prosenttimäärällä, joilla on ominaispiirteet fenotyypissä vastaavan alleelin tutkittujen kantajien kokonaismäärästä.

Ekspressiivisyys ja läpäisy heijastavat geenitoiminnan riippuvuutta genotyypin ominaisuuksista ja ilmenevät piirteen kehitysprosessissa. Siksi nämä geneettiset ilmiöt voivat perustua itse geenien aktiivisuuden heilahteluihin, geenin aktiivisuustuotteiden vuorovaikutuksen luonteeseen, erityiseen ympäristöolosuhteiden yhdistelmään organismin ontogeneesissä.

3. Pro- ja eukaryoottien perinnöllisen materiaalin organisoinnin piirteet

Nykyaikaisten prokaryoottisolujen genomille on tunnusomaista suhteellisen pienet koot. Escherichia colissa (E. coli) sitä edustaa pyöreä DNA-molekyyli, jonka pituus on noin 1 mm ja joka sisältää 4,106 paria nukleotideja, jotka muodostavat noin 4000 geeniä. Suurin osa prokaryoottisesta DNA: sta (noin 95%) transkriboidaan aktiivisesti milloin tahansa. Kuten edellä mainittiin, prokaryoottinen solugenomi on järjestetty nukleoidiksi - DNA-komplekseksi ei-histoniproteiinien kanssa.

Eukaryooteissa perinnöllisen materiaalin määrä on paljon suurempi. Hiivassa se on 2,3 107 bp; ihmisillä DNA: n kokonaispituus diploidisessa kromosomisarjasarjassa on noin 174 cm. Sen genomi sisältää 3 109 109 bp. ja sisältää viimeisimmät tiedot 30 - 40 tuhatta geeniä.

Joillakin sammakkoeläimillä ja kasveilla genomille on tunnusomaista vielä suurempi koko, joka on 1010 ja 1011 emäsparia. Toisin kuin prokaryootit, 1-10% DNA: sta transkriboidaan aktiivisesti samanaikaisesti eukaryoottisoluissa. Transkriboitujen sekvenssien koostumus ja niiden lukumäärä riippuvat solutyypistä ja ontogeneesin vaiheesta. Merkittävää osaa eukaryootien nukleotidisekvensseistä ei kirjoiteta ollenkaan - hiljainen DNA.

Suuri määrä perinnöllistä eukaryoottimateriaalia selitetään sillä, että siinä on ainutlaatuisten lisäksi myös kohtalaisten ja erittäin toistuvien sekvenssien lisäksi. Joten noin 10% hiiren genomista on tandem-järjestettyjä (yksi toisensa jälkeen) lyhyitä nukleotidisekvenssejä, jotka toistetaan jopa 106 kertaa. Nämä erittäin toistuvat DNA-sekvenssit sijaitsevat pääasiassa heterokromatiineissa, jotka ympäröivät sentromeerisiä alueita. Niitä ei kirjoiteta. Noin 20% hiiren genomista muodostuu kohtalaisista toistoista, joita esiintyy 103-105 kertaa. Tällaiset toistot jakautuvat koko genomiin ja transkriptoidaan RNA: han. Näihin kuuluvat geenit, jotka säätelevät histonien, tRNA: n, rRNA: n ja joidenkin muiden synteesiä. Loput 70% hiiren genomista edustavat ainutlaatuiset nukleotidisekvenssit. Kasveissa ja sammakkoeläimissä kohtalaisen ja toistuvasti toistuvat sekvenssit muodostavat jopa 60% genomista.

Eukaryoottisen genomin redundanssi selittyy myös useimpien eukaryoottisten geenien eksonintronijärjestyksellä, jossa merkittävä osa transkriptoidusta RNA: sta poistetaan synteesin jälkeisen prosessoinnin aikana, eikä sitä käytetä proteiinien aminohapposekvenssien koodaamiseen.

Tällä hetkellä hiljaisen DNA: n, joka muodostaa merkittävän osan genomista, funktiota ei lopullisesti selkeytetä, mutta sitä ei kirjoiteta. Ehdotuksia tällaisen DNA: n erityisestä arvosta kromatiinin rakenteellisen organisoinnin varmistamisessa. Jotkut transkriptoimattomista nukleotidisekvensseistä ovat ilmeisesti mukana geeniekspression säätelyssä.

Kun kuvataan prokaryoottisolun perinnöllistä materiaalia kokonaisuutena, on huomattava, että se ei ole vain nukleoidi, vaan myös sytoplasmassa pienten pyöreiden DNA-fragmenttien - plasmidien muodossa.

Plasmidit ovat kromosomivälisiä geneettisiä elementtejä, jotka jakautuvat laajasti elävissä soluissa ja kykenevät olemassa olemaan ja lisääntymään solussa autonomisesti genomisesta DNA: sta. On kuvattu plasmideja, joita ei replikoida itsenäisesti, vaan vain osana genomista DNA: ta, johon ne sisällytetään tietyillä alueilla. Tässä tapauksessa niitä kutsutaan jaksoiksi.

Prokaryoottisissa (bakteeri) soluissa löydettiin plasmideja, joilla on perinnöllinen materiaali, joka määrittelee ominaisuudet, kuten bakteerien kyky konjugaatioon, samoin kuin niiden resistenssin tietyiltä lääkeaineilta.

Eukaryoottisoluissa ekstrakromosomaalista DNA: ta edustaa organelleiden geeniväline - mitokondriat ja plastidit - sekä nukleotidisekvenssit, jotka eivät ole solun kannalta elintärkeitä (viruksen kaltaiset partikkelit). Organellien perinnöllinen materiaali on matriisissaan useina rengas-DNA-molekyylien kopioina, jotka eivät liity histoneihin. Esimerkiksi mitokondrioissa on 2-10 kopiota mtDNA: ta.

Kromosomivälinen DNA on vain pieni osa eukaryoottisolun perinnöllisestä materiaalista. Esimerkiksi ihmisen mtDNA sisältää 16569 bp ja sen osuus on vähemmän kuin 1% kaikesta solun DNA: sta.

Jos suurin osa ydingeeneistä on läsnä kehon soluissa kaksinkertaisena annoksena (alleeligeenit), niin mitokondriogeenejä edustaa useita tuhansia kopioita solua kohden.

Mitokondriaaliselle genomille on tunnusomaista yksilöiden väliset erot, mutta yhden yksilön soluissa, yleensä, mtDNA on identtinen.

Sytoplasmisissa DNA-molekyyleissä sijaitsevaa geenien joukkoa kutsutaan plasmoniksi. Se määrittelee erityispiirreperinnön tyypin - sytoplasmisen perinnön.

Nukleiinihappojen edustamien perinnöllisen materiaalin järjestämisen yleiset periaatteet, samoin kuin perinnölliset tiedot geneettisten tietojen tallentamisesta pro- ja eukaryooteihin, todistavat niiden alkuperän yhtenäisyyden kannattavan yhteiseltä esi-isältä, joka jo ratkaisi ongelman itsensä lisääntymisessä ja tietojen tallentamisessa, joka perustuu DNA-kopiointiin ja geneettisen koodin universaalisuuteen. Tällaisen esi-isän genomissa säilyi kuitenkin suuria evoluutiomahdollisuuksia, jotka liittyivät perinnöllisen materiaalin supramolekulaarisen organisaation kehittämiseen, erilaisiin tapoihin perinnöllisen tiedon toteuttamiseksi ja näiden prosessien säätelyyn.

Lukuisat indikaatiot genomin organisoinnin eroista, yksityiskohdat geeniekspressioprosesseista ja sen säätelymekanismeista pro- ja eukaryooteissa todistavat tämän tyyppisten solutyyppien evoluutiosta eri suuntiin sen jälkeen, kun ne ovat poikenneet yhteisestä esiisästä.

On olettamus, että elämän syntyessä Maapallolla ensimmäinen askel oli sellaisten itsensä lisääntyvien nukleiinihappomolekyylien muodostuminen, jotka eivät alun perin toimineet proteiinien aminohappoja koodaavana. Koska kyky itsestään lisääntyä, nämä molekyylit pysyivät ajan myötä. Alkuvalinta jatkoi siten kykyä itsensä säilymiseen itsensä lisääntymisen kautta. Edellä esitetyn oletuksen mukaisesti myöhemmin jotkut DNA-osiot saivat koodaustoiminnon, ts. tuli rakennegeeneiksi, joiden kokonaisuus tietyssä evoluutiovaiheessa muodosti primaarisen genotyypin. Tuloksena olevien DNA: ta koodaavien sekvenssien ilmentyminen johti primaarisen fenotyypin muodostumiseen, jota arvioitiin luonnollisella valinnalla kyvystä selviytyä tietyssä ympäristössä.

Tärkeä kohta tarkasteltavassa hypoteesissa on oletus, että ensimmäisten solugenomien olennainen komponentti oli ylimääräistä DNA: ta, joka kykeni replikoitumaan, mutta jolla ei ollut toiminnallista kuormaa fenotyypin muodostumiseen nähden. Uskotaan, että eri suuntiin pro- ja eukaryoottisten genomien evoluutiossa liittyy tämän esi-isien genomin ylimääräisen DNA: n erilainen kohtalo, jolle olisi pitänyt luonnehtia melko suuri tilavuus. Todennäköisesti yksinkertaisimpien solumuotojen evoluution varhaisvaiheissa tiedonkulun päämekanismeja (replikaatio, transkriptio, käännös) ei ollut vielä täysin kehitetty. DNA: n redundanssi näissä olosuhteissa loi mahdollisuuden laajentaa koodaamattomien nukleotidisekvenssien määrää ei-koodaamisen takia, tarjoamalla monien vaihtoehtojen syntymistä elinkykyisen fenotyypin muodostumisen ongelman ratkaisemiseksi.

4. Perinnöllisen aineiston genomisen organisointitason biologinen merkitys

Perinnöllisen materiaalin genominen organisointitaso, joka yhdistää koko kromosomaaligeenien joukon, on evoluutiossa vakiintunut rakenne, jolle on ominaista suhteellisen suurempi stabiilisuus kuin geeni- ja kromosomitasoilla. Genomisella tasolla annostasapainotetut ja yhdistetyt geenien kompleksiset funktionaaliset suhteet ovat jotain muuta kuin yksinkertainen yksittäisten yksiköiden kokoelma. Siksi genomin toiminnan tuloksena on koko organismin fenotyypin muodostuminen. Tältä osin organismin fenotyyppiä ei voida esittää yksinkertaisena merkkien ja ominaisuuksien yhdistelmänä; se on organismi kaikilla sen ominaisuuksilla koko yksilöllisen kehityksen ajan. Siksi perinnöllisen aineiston organisaation pysyvyyden ylläpitäminen genomisella tasolla on ensiarvoisen tärkeää, jotta varmistetaan ensisijaisesti lajien ominaisuuksien normaali kehitys, organismi ja lisääntyminen.